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J-GLOBAL ID：201602279440198034   整理番号：16A0981435

GITELMAN症候群1例の報告を文献の復習【JST・京大機械翻訳】

One case of Gitelman syndrome and literature review

著者 (2件)： Hu Shuhong (Department of Endocrinology, Tongji Hostiptal Affliated to Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology) ,  Yang Yan (Department of Endocrinology, Tongji Hostiptal Affliated to Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology)
資料名： Zhongguo Shiyong Neike Zazhi  (Zhongguo Shiyong Neike Zazhi)
巻： 36  号： 4  ページ： 342-344  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2280A  ISSN： 1005-2194  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： GITELMAN症候群家族における低カリウム低マグネシウム血症とも言う,その臨床特徴は低カリウム血症であるが、低MG血症は、代謝性アルカローシスと低カルシウムとやや低血圧または正常。1966年GITELMANではまず本症を記述して,常染色体劣性遺伝の腎失塩性尿細管疾患の一つであり,罹患率は1/40000であったが,コーカサスグロン人中雑罹患率は1%であり,最もよく見られる遺伝性失塩性腎小管病であった。ほとんどの患者は6歳以降に発症し,低カリウム無力、半身麻痺等の臨床症状を除いて,他の症状が軽いと,少数の患者は、低マグネシウム顔面麻痺、痙攣などの症状があり,特に発熱、嘔吐と下痢の際に好発。深刻な低カリウムおよび低マグネシウム血症には成長が発育遅延と(仮性)痛風軟骨石灰化でること,膝関節が最も多く,二水焦リン酸カルシウム(CALCIUM PYROPHOSPHATE DIHYDRATE CRYSTAL CPPD)結晶沈着のためによるマグネシウムイオンはピロリン酸酵素の補助因子であるので,本病の予後が良好であった。本論文では収容。1例の患者は5番目のエキソンC625C/C>T(P.ARG 209TRP)の突然変異の症例を治療して,報告は次の通りである。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 顔面神経麻痺 ,  痛風 ,  患者 ,  低カリウム血症 ,  痙攣 ,  尿細管 ,  嘔吐 ,  *罹患率 ,  補因子 ,  片麻痺 ,  突然変異 ,  リン酸カルシウム
準シソーラス用語： マグネシウムイオン ,  代謝性アルカローシス ,  低マグネシウム血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： hypokalemia ,  salt-losing tubulopathy ,  Gitelman syndrome ,  SLC12A3 gene

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： Gitelman症候群 ,  報告 ,  文献 ,  復習