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J-GLOBAL ID：201702216421396724   整理番号：17A0344448

短鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症は,スクリーニング,臨床的特徴および遺伝子突然変異の分析に欠けている。【JST・京大機械翻訳】

Clinical,biochemical and gene mutation characteristics of short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency by neonatal screening

著者 (11件)： Huang Xinwen (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Zhang Yu (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Yang Jianbin (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Hong Fang (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Qian Gulin (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Tong Fan (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Mao Huaqing (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Huang Xiaolei (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Zhou Xuelian (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Yang Rulai (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine) ,  Zhao Zhengyan (Department of Genetics and Metabolism,Children’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 12  ページ： 927-930  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】新生児における短鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症(SCADD)の罹患率,臨床的特徴,および遺伝子突然変異を研究する。【方法】2009年1月から2015年10月までの430024人の新生児を,タンデム質量分析によって分析し,そして,尿酸の分析によって,アシル-COA遺伝子(ACADS)を同定した。確定診断の病例に対して、その臨床、生化学的変化及び遺伝子突然変異の特徴を分析し、飲食指導、生活管理及びL-カルニチンを補充し、フォローアップし、その成長及び知能発育状況を観察した。【結果】17人の患者のうち,17人の患者(1/84%)が診断された。臨床症状はなく,血丁(C4)とその(C2),ラクチド(C3)の比率は増加し,C4は0.71~3.14ΜMOL/L(正常値は0.03~0.48ΜMOL/L)であった。C4/C2 0.07~0.23(正常値0.01~0.04)、C4/C3 0.65~2.04(正常値0.05~0.39)。13人の患者において,尿酸分析の結果は,エチル(9.30~90.99MG/Gクレアチニン(正常値0~6.20MG/Gクレアチニン))の増加を示し,1人の患者において,メチルMG/Gクレアチニン(正常値0~6.40MG/Gクレアチニン)を増加した。1人の患者において,血清クレアチニンは増加した[3.52MG/Gクレアチニン(正常値0~0.70MG/Gクレアチニン)]。ACADS遺伝子突然変異13種を発見し,そのうち12種はミスセンス突然変異,1種はフレームシフト突然変異で,いずれも既知変異であった。1例はホモ接合突然変異(C.1031A>G)で、その他は複合ヘテロ接合突然変異である。通常,見突はCに変化する。1031A>G(35.3%)とC。164C>T(20.6%),ACADS遺伝子型はエチルマロン酸およびC4濃度と有意な相関はなかった。患児は8~42ケ月フォローアップし、すべて臨床症状がなく、体格と知力発育は正常であった。【結論】新生児におけるSCADDの罹患率は1/84%であった。新生児人のSCADDにより臨床症状はなかった。通常,見基因突はCに変化する。1031A>GとC。164C>T。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  タンデム質量分析 ,  *突然変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  患者 ,  新生児 ,  体格 ,  フレームシフト突然変異 ,  *スクリーニング ,  遺伝子型 ,  正常値 ,  罹患率 ,  *遺伝的変異 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物
準シソーラス用語： *変異 ,  *酵素欠損症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Lipid metabolism ,  inborn errors ,  Acyl-Co A dehydrogenase ,  Newborn screening

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (1件)： 尿酸

タイトルに関連する用語 (5件)： アシルCoA ,  脱水素 ,  酵素欠損症 ,  スクリーニング ,  分析