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J-GLOBAL ID：201702217526689049   整理番号：17A0071348

ヒト小頭症のためのカニクイザル疾患モデルのTALENを用いた生成【Powered by NICT】

TALEN-based generation of a cynomolgus monkey disease model for human microcephaly

著者 (26件)： Ke Qiong (Program of Stem Cells and Regenerative Medicine, Affiliated Guangzhou Women and Children’s Hospital, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University) ,  Li Weiqiang (Program of Stem Cells and Regenerative Medicine, Affiliated Guangzhou Women and Children’s Hospital, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University) ,  Lai Xingqiang (Center for Stem Cell Biology and Tissue Engineering,Sun Yat-Sen University) ,  Chen Hong (Center for Stem Cell Biology and Tissue Engineering,Sun Yat-Sen University) ,  Huang Lihua (Program of Stem Cells and Regenerative Medicine, Affiliated Guangzhou Women and Children’s Hospital, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University) ,  Kang Zhuang (Department of Radiology, the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University) ,  Li Kai (Department of Ultrasound, the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University) ,  Ren Jie (Department of Ultrasound, the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University) ,  Lin Xiaofeng (Department of Radiology, Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University) ,  Zheng Haiqing (Department of Rehabilitation Medicine Science, the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University) ,  Huang Weijun (Center for Stem Cell Biology and Tissue Engineering,Sun Yat-Sen University) ,  Ma Yunhan (College of Veterinary Medicine,South China Agricultural University) ,  Xu Dongdong (College of Veterinary Medicine,South China Agricultural University) ,  Chen Zheng (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University) ,  Song Xinming (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University) ,  Lin Xinyi (Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University) ,  Zhuang Min (School of Life Science and Technology, ShanghaiTech University) ,  Wang Tao (Center for Stem Cell Biology and Tissue Engineering,Sun Yat-Sen University) ,  Zhuang Fengfeng (Beijing ViewSolid Biotechnology) ,  Xi Jianzhong (Department of Biomedical Engineering, College of Engineering, Peking University) ,  Mao Frank Fuxiang (Zhong Shan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University) ,  Xia Huimin (Program of Stem Cells and Regenerative Medicine, Affiliated Guangzhou Women and Children’s Hospital, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University) ,  Lahn Bruce T (Department of Human Genetics, University of Chicago) ,  Zhou Qi (Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences) ,  Yang Shihua (College of Veterinary Medicine,South China Agricultural University) ,  Xiang Andy Peng (Program of Stem Cells and Regenerative Medicine, Affiliated Guangzhou Women and Children’s Hospital, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-Sen University)
資料名： Cell Research  (Cell Research)
巻： 26  号： 9  ページ： 1048-1061  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2561A  ISSN： 1001-0602  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非ヒト霊長類における遺伝子改変はヒトにおける遺伝的神経疾患の病因と治療戦略を探索するための有用なモデルをもたらす可能性がある。しかし,ヒトにおける病理学的および行動障害を密接に模倣する神経学的障害のサルモデルはまだ十分に生成されていない。ミクロセファリン1(MCPH1)はヒト脳の進化に関与している,MCPH1変異は精神遅滞を伴う小頭症を引き起こす。ここでは,転写活性化因子様エフェクターヌクレアーゼを用いた対立遺伝子MCPH1変異を有するカニクイザル(Macaca fascicularis)を生成した。サルが患者で観察される重要な臨床的特徴の大部分を再現し,頭囲の顕著な減少,未成熟染色体凝縮(PCC),脳梁の形成不全と上肢痙縮を含んでいた。さらに,変異した皮膚線維芽細胞におけるMCPH1の過剰発現は,PCC症候群を救済した。サルモデルがヒト小頭症の病因におけるMCPH1の役割を解明し,霊長類脳の大きさの進化におけるこの蛋白質の機能をより深く理解するのに役立つ可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  病理学 ,  *病態モデル ,  脳梁 ,  精神遅滞 ,  *ヒト ,  霊長類 ,  病因 ,  *小頭症 ,  対立遺伝子 ,  治療計画 ,  *カニクイザル
準シソーラス用語： 過剰発現 ,  転写活性化因子 ,  遺伝子改変 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MCPH1 ,  小頭症 ,  TALEN ,  遺伝子変異体 ,  カニクイザル

分類 (4件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  ウイルス感染の生理と病原性  (EG04042Y) ,  酵素の応用関連  (EB09100B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  小頭症 ,  カニクイザル ,  疾患モデル ,  TALEN