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J-GLOBAL ID：201702219816713514   整理番号：17A0136254

若年発症の直腸癌を契機にTP53遺伝子変異を持つLi-Fraumeni syndromeの家系と判明した1例

著者 (10件)： 松岡義 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  篠崎浩治 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  小澤広輝 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  中西亮 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  清水徹一郎 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  石田隆 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  寺内寿彰 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  木全大 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  小林健二 (栃木県済生会宇都宮病院外科) ,  尾形佳郎 (栃木県済生会宇都宮病院外科)
資料名： 日本消化器外科学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Gastroenterological Surgery (Web))
巻： 49  号： 11  ページ： 1170-1178(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0215A  ISSN： 1348-9372  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 患者は17歳の女性で,3か月前からの下腹部痛,血便を主訴に来...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (6件)： Li-Fraumeni syndrome ,  TP53遺伝子 ,  大腸癌 ,  Li-Fraumeni syndrome ,  TP53 gene mutation ,  colorectal cancer

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

物質索引 (1件)： カペシタビン

引用文献 (33件)：

• 1) Li FP, Fraumeni JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969 Oct;71(4):747-752.
• 2) Malkin D, Li FP, Strong LC, Fraumeni JF, Nelson CE, Kim DH, et al. Germ line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science. 1990 Nov;250(4985):1233-1238.
• 3) Varley JM, McGown G, Thorncroft M, Santibanez-Koref MF, Kelsey AM, Tricker KJ, et al. Germ-line mutations of TP53 in Li-Fraumeni families: an extended study of 39 families. Cancer Res. 1997 Aug;57(15):3245-3252.
• 4) Varley JM. Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome. Hum Mutat. 2003 Mar;21(3):313-320.
• 5) Olivier M, Goldgar DE, Sodha N, Ohgaki H, Kleihues P, Hainaut P, et al. Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 2003 Oct;63(20):6643-6650.

タイトルに関連する用語 (6件)： 若年 ,  発症 ,  直腸癌 ,  TP53遺伝子 ,  変異 ,  家系