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J-GLOBAL ID:201702219816713514   整理番号:17A0136254

若年発症の直腸癌を契機にTP53遺伝子変異を持つLi-Fraumeni syndromeの家系と判明した1例

著者 (10件):
資料名:
巻: 49  号: 11  ページ: 1170-1178(J-STAGE)  発行年: 2016年 
JST資料番号: U0215A  ISSN: 1348-9372  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
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患者は17歳の女性で,3か月前からの下腹部痛,血便を主訴に来...
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分類 (2件):
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消化器の腫よう  ,  臨床腫よう学一般 
物質索引 (1件):
物質索引
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引用文献 (33件):
  • 1) Li FP, Fraumeni JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969 Oct;71(4):747-752.
  • 2) Malkin D, Li FP, Strong LC, Fraumeni JF, Nelson CE, Kim DH, et al. Germ line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science. 1990 Nov;250(4985):1233-1238.
  • 3) Varley JM, McGown G, Thorncroft M, Santibanez-Koref MF, Kelsey AM, Tricker KJ, et al. Germ-line mutations of TP53 in Li-Fraumeni families: an extended study of 39 families. Cancer Res. 1997 Aug;57(15):3245-3252.
  • 4) Varley JM. Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome. Hum Mutat. 2003 Mar;21(3):313-320.
  • 5) Olivier M, Goldgar DE, Sodha N, Ohgaki H, Kleihues P, Hainaut P, et al. Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 2003 Oct;63(20):6643-6650.
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