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J-GLOBAL ID：201702222259609116   整理番号：17A0348274

頭蓋顔面-骨格奇形家系の臨床表現型と遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical phenotypes and genetic variations in a Chinese family affected with craniofacial and skeletal deformities

著者 (2件)： Sun Huihui (Department of Pediatrics, Beijing Jishuitan Hospital) ,  Wan Naijun (Department of Pediatrics, Beijing Jishuitan Hospital)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 768-772  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】常染色体優性遺伝を有する頭蓋顔面-骨格奇形家系の臨床表現型と関連する病原性遺伝子を分析する。【方法】頭蓋顔面-骨格奇形家系の臨床データと末梢血DNAを収集し,OMIMデータベースに従って分析した。骨格系異常疾患関連遺伝病遺伝子(合計326種)のゲノムエクソン領域にカスタマイズ プローブを用いて標的遺伝子の全エクソン捕獲を行った。発見された遺伝子変異に対してSANGER配列決定,バイオインフォマティクス解析,遺伝子と疾患の相関分析を行い,病原遺伝子を明らかにした。結果:本家系の発端者及びその父親、伯伯はいずれもミナミコメツキガニ-知力低下症候群の病原遺伝子HDAC4遺伝子変異C.480C>A(P.160K>N)を携帯した。発端者とその父親には毛髪-鼻-指(趾)症候群の病原遺伝子遺伝子1遺伝子変異C.880-882_(P.294DELK)が存在する。バイオインフォマティクス解析は両者が病原性変異であることを示した。また,家系のメンバーには,遺伝子変異のあるMLL2 C.4817G>A(P.1606S>L),TP63 83A>G(P.28H>RとERCC2 C.G>C(P571T>S)が存在した。これらの5つの遺伝子変異については、国際的な報告は見られなかった。【結語】HDAC4 C.480C>A(P.160K>N)は,この家系における重要な病原性遺伝子であり,TRPS1 C.880-882_(P294294)は,携帯者の部分的表現型に関連している。遺伝子変異のスクリーニングは複雑な疾患の診断を明確にし、遺伝子変異が病気になるかどうかについての研究に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  遺伝子変異 ,  DNA【核酸】 ,  *表現型 ,  データベース ,  *遺伝子 ,  *家系 ,  *突然変異 ,  病原性 ,  末梢血
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  標的遺伝子 ,  病原遺伝子 ,  常染色体優性遺伝 ,  *頭蓋顔面 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Craniofacial and skeletal abnormalities ,  Autosomal dominant inheritance ,  Gene variant ,  HDAC4 gene ,  TRPS1 gene

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 頭蓋顔面 ,  骨格 ,  奇形 ,  家系 ,  臨床表現型 ,  分析