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J-GLOBAL ID：201702227744571939   整理番号：17A0271385

CARASILの顕性ヘテロ接合体におけるHTRA1変異体の特徴的なメカニズム

Distinct mechanisms of HTRA1 mutants in manifesting heterozygotes with CARASIL

著者 (6件)： NOZAKI Hiroaki (新潟大 大学院保健学研究科) ,  KATO Taisuke (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  MIZUTA Ikuko (京都府医大 病院 神経内科) ,  MIZUNO Toshiki (京都府医大 病院 神経内科) ,  NISHIZAWA Masatoyo (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  ONODERA Osamu (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野)
資料名： 日本内科学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Internal Medicine)
巻： 106  号： 臨時増刊号  ページ： 184  発行年： 2017年02月20日 
JST資料番号： F0916A  ISSN： 0021-5384  CODEN： NNGAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *CARASIL ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： CARASIL ,  ヘテロ接合体 ,  HTRA1 ,  変異体 ,  メカニズム