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J-GLOBAL ID：201702228022039175   整理番号：17A0293382

毛包角化症患者におけるATP2A2遺伝子の変異解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of ATP2A2 gene mutations in a pedigree and a sporadic case with Darier disease

著者 (8件)： Zhao Xiaoyan (Department of Dermatology, the First Affiliated Hospital, Xiamen University) ,  Gu Yong (Department of Dermatology, Affiliated Wuxi People’s Hospital, Nanjing Medical University) ,  Du Xufeng (Department of Dermatology, Affiliated Wuxi People’s Hospital, Nanjing Medical University) ,  Shao Minhua (Department of Dermatology, Affiliated Wuxi People’s Hospital, Nanjing Medical University) ,  Luo Hao (Department of Phototherapy, Shanghai Skin Disease Hospital) ,  Zhu Lude (Department of Phototherapy, Shanghai Skin Disease Hospital) ,  Zhou Qian (Department of Phototherapy, Shanghai Skin Disease Hospital) ,  Zhang Guolong (Department of Phototherapy, Shanghai Skin Disease Hospital)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 641-644  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】1つの毛包の角と1つの症例におけるATP2A2遺伝子の突然変異を分析して,その分子機構を研究する。方法:当家系及び散発症例の臨床資料を収集し、4名の家系メンバー(3例と1名の正常メンバー)、1例の散発症例及び100名の正常対照末梢血DNAを抽出し、PCR増幅とDNA直接シークエンシングを用い、ATP2A2遺伝子に対して突然変異分析を行った。【結果】ATP2A2遺伝子のエキソン12のC.3012C>T(S495L)ミスセンスを,3つの家系において検出した。ATP2A2遺伝子の第4イントロンと第5エキソンとの間のC.325-2A>G切断突然変異を検出したが,C.325-2A>G突然変異は中国の漢民族における毛包の角化症患者ではまだ報告されていない。同じ突然変異は100人の正常対照で検出されなかった。結論:ATP2A2遺伝子の突然変異はこの家系の患者と散発症例の病因である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： イントロン ,  末梢血 ,  *角化症 ,  中華人民共和国 ,  突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  *患者 ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  病因 ,  家系 ,  *毛包 ,  分子機構 ,  *変異解析
準シソーラス用語： 漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Darier disease ,  ATP2A2 gene ,  Gene mutation

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子操作  (EC02050B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 毛包 ,  角化症 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異解析