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J-GLOBAL ID：201702232945334728   整理番号：17A0293408

頸椎症と下垂体腺腫を合併した小児TURNER症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Shi Wenda (中国医科大学附属盛京医院放射科) ,  He Rong (中国医科大学附属盛京医院遺伝科) ,  Wang Yajie (中国医科大学附属盛京医院放射科) ,  Liu Qiang (中国医科大学附属盛京医院放射科) ,  Zhang Yang (中国医科大学附属盛京医院放射科) ,  Sun Niannian (中国医科大学附属盛京医院放射科) ,  Pan Shinong (中国医科大学附属盛京医院放射科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 741-742  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： TURNER症候群(TURNER SYNDROME,TS)は先天性卵巣発育不全症候群とも呼ばれ、新生児の中で発病率は約1:2000であり、一つのX染色体の欠損或いは構造異常のため、確定診断は染色体核型分析に依存する。その核型の異常は異なる表現型をもたらし、その中にX染色体が完全に欠損したハプロタイプは50%を占め、最も著しい表現を示した。本例の患児は身長が低く、骨格系の異常、性腺の発育不全、後生え際の低などの表現が存在し、その染色体核型検査と結合し、TS診断に符合した。研究によると、X染色体の長腕の13.3-27領域は卵巣の発育と機能を決定し、一方、性染色体の短腕のXP22とYP11.3領域のSHOX遺伝子(擬染色体同源遺伝子)は身長と骨格の畸形と関係がある。TS患者の多くは卵巣の発育を決定するX染色体の重要な領域を欠損するため、卵巣の発育不良、エストロゲン欠乏が発生する。思春期成長期、エストロゲン刺激ホルモン(GROWTH HORMONE, GH)及びインスリン様成長因子-1(INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR 1,IGF-1)の増加。骨の抑制、骨吸収の減少作用があるため、TS患者はエストロゲン欠乏及びSHOX遺伝子欠損の共同作用により、骨格異常が出現し、多くの典型的な表現がある。(1)中手骨徴候は陽性であった。すなわち、第3中足骨骨は第4、第5中手骨の遠位端にある。(2)指骨の優性徴候:すなわち、第4中手骨は短く、第4中足骨の長さ、第二節骨の長さは2MM以上になる。(3)手徴候は陽性であった。すなわち、手根角は小さくなり、正常時は131.5度であり、例えば117度以下の場合は手根の陽性である。そのため、X線検査は骨格系異常に対して重要な診断価値がある。本例の患児はMRIによるJing間盤の隆起を示し、TS患者の軟骨異常に証拠を提供した。椎間板は中央に位置する髄核と周辺の繊維状の透明層と透明軟骨板からなる。SNIEKERSらの研究により、エストロゲンは関節軟骨及び軟骨下骨の形成において重要な役割を果たすことが明らかになり、WANGらはエストロゲンの缺乏致の軟骨終板の板退化による椎間板変性を引き起こすと推測した。一定の外力の作用の下で、変性した椎間板の繊維が破裂し、髄核が突出し、頚椎のヘルニアが現れた。MRI検査では、MRI検査では、椎間板が異なる程度の椎間膜を呈し、後に隆起し、椎体の縁を超え、MRI検査では外乱を受け、多方向、多列画像は椎間板軟骨の表示などに重要な意義があることが示された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 椎間板 ,  患者 ,  X染色体 ,  中手骨 ,  核型 ,  身長 ,  中足骨 ,  思春期 ,  表現型 ,  新生児 ,  *軟骨 ,  骨吸収 ,  染色体
準シソーラス用語： MRI検査 ,  髄核 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (5件)： 頸椎症 ,  下垂体腺腫 ,  合併 ,  小児 ,  Turner症候群