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J-GLOBAL ID：201702237803537826   整理番号：17A0109937

3例のSOTOS症候群の遺伝子型と臨床症状の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of genotypes and clinical manifestations of three cases of Sotos syndrome

著者 (6件)： Kang Lulu (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Liu Xiaoqing (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Zhang Huiwen (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Qiu Wenjuan (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Sun Yu (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Gu Xuefan (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine)
資料名： Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban  (Shanghai Jiaotong Daxue Xuebao. Yixueban)
巻： 36  号： 8  ページ： 1165-1170  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2139A  ISSN： 1674-8115  CODEN： SJDXB8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的SOTOS症候群の臨床特徴と遺伝的特徴を検討し、中国人のSOTOS症候群に対する認識を高める。方法3例のSOTOS症候群患児の臨床特徴と遺伝子配列の結果について回顧性分析を行った。結果:3例の患児はすべて男性で、無関係の家庭から由来した。11カ月齢。3例の患児はすべて“知力の遅れ”を初発症状とした。その中に2例の患児は特殊な顔面を表現し、巨Lu、額の突起、,、,下顎、,、部の毛髪の退化を含む;1例の患児は特殊な顔面がなかった。遺伝子配列決定により、3例の患児はすべて一つのNSD1遺伝子のヘテロ接合性突然変異を持ち、しかし突然変異部位は異なることが分かった。それらの間で,C 4119INSTGACCTT(P.L1373F FS*18)は,新たに発見された突然変異であった。C.5885T>C(P.ILE1962THR)とC.5990A>G(P.TYRL997CYS)は文献で報告されている。3例の患児はすべてSOTOS症候群と診断された。結論:SOTOS症候群の典型的な症状はこの病気を診断するのに役立ち、DNAシークエンシング分析などの遺伝子診断はこの病気を診断することができる。SOTOS症候群の表現型は遺伝子型と関連性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  男性 ,  *遺伝子型 ,  遺伝子診断 ,  突然変異 ,  *遺伝
準シソーラス用語： DNA配列解析 ,  ヘテロ接合性 ,  NSD1遺伝子 ,  初期症状 ,  遺伝子配列 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Sotos syndrome ,  NSD1 gene ,  genotype

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： Sotos症候群 ,  遺伝子型 ,  臨床症状 ,  分析