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J-GLOBAL ID：201702243103267936   整理番号：17A0294010

C-KITとPDGFRA遺伝子突然変異の検出と分析を行った。【JST・京大機械翻訳】

Assay of C-kit and PDGFRA gene mutations in gastrointestinal stromal tumors

著者 (6件)： Li Mingli (Hospital of Wuhan University) ,  Cheng Hongxia (武漢理工大学華夏学院) ,  Zhou Cefan (武漢百泰基因工程有限公司) ,  Wang Weixu (武漢百泰基因工程有限公司) ,  Yan Xiaofeng (武漢百泰基因工程有限公司) ,  Cheng Pengfei (Hospital of Wuhan University)
資料名： Zhongguo Shengwu Zhipin Xue Zazhi  (Zhongguo Shengwu Zhipin Xue Zazhi)
巻： 29  号： 11  ページ： 1172-1178  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3083A  ISSN： 1004-5503  CODEN： ZSZZAP  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胃腸管間質腫瘍(GASTROINTESTINAL STROMAL TUMORS)を検出する。GISTの発症との関連性を検討する。方法:武漢大学人民病院及び武漢大学の南病院から収集した102例のGIST患者のパラフィン切片標本からDNAを抽出し、PCR技術により特異的標的断片を増幅し、直接配列測定を行い、サンプル中のC-KIT及びPDGFRA遺伝子の突然変異状況を分析した。結果:102例のパラフィン切片のサンプルにおいて、C-KIT遺伝子の突然変異が76例で検出され、その中のほとんどの突然変異は11番目のエクソンに発生し、65例は欠失突然変異43例、%%(43/65)を占め、点突然変異は12例であった。18.46%(12/65)を占め、挿入突然変異4例、6.15%(4/65)を占め、点突然変異は欠失突然変異6例、9.23%(6/65)を占める。7例のサンプルには9番目のエクソンの突然変異があった。3番目のサンプルには13番目のエキソン変異があった。2番目のサンプルは17番目のエキソンの突然変異を検出した。PDGFRA遺伝子突然変異は4例で検出され,そのうち12例はエキソン12に突然変異し,1例はエキソン18に検出された。結論:多くのGIST患者にC-KIT遺伝子の突然変異が存在し、しかも主要な突然変異位置は11番目のエクソンである。PDGFRA遺伝子突然変異はC-KIT突然変異患者に存在する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 欠失突然変異 ,  病院 ,  DNA【核酸】 ,  *突然変異 ,  点突然変異 ,  PCR法 ,  挿入突然変異 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  *変異
準シソーラス用語： パラフィン切片 ,  消化管間質腫瘍 ,  *PDGFRA遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Gastrointestinal stromal tumor (GIST) ,  C-kit gene ,  Platelet derived growth factor receptor A(PDGFRA) gene ,  Gene mutation ,  Clinical feature

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： PDGFRA遺伝子 ,  突然変異 ,  分析