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J-GLOBAL ID：201702245085949573   整理番号：17A0285308

早期発症型脊髄小脳変性症(SCD)の分子疫学を描写するための常染色体劣性SCDに対する原因遺伝子の突然変異解析

Mutational analysis of causative genes for autosomal recessive spinocerebellar degeneration (SCD) to delineate molecular epidemiology of early-onset SCD

著者 (5件)： HAMA Yuka (National Center Hospital, JPN) ,  TAKAHASHI Yuji (National Center Hospital, JPN) ,  KANAI Masahiro (National Center Hospital, JPN) ,  WATANABE Shoko (National Center Hospital, JPN) ,  MURATA Miho (National Center Hospital, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Wed(4)-P-151 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *脊髄小脳変性症 ,...
準シソーラス用語： AR-SACS ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  疫学  (GB03000E) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (9件)： 早期 ,  発症 ,  脊髄小脳変性症 ,  SCD ,  分子疫学 ,  常染色体 ,  劣性 ,  原因遺伝子 ,  突然変異解析