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J-GLOBAL ID：201702245335595767   整理番号：17A0065180

肺サーファクタントタンパク質ATP結合カセットAファミリー成分3遺伝子複合突然変異による幼児肺間質性疾患の1例を復習し、文献を復習する。【JST・京大機械翻訳】

Pulmonary surfactant protein adenosine triphosphate-binding-cassette-A3 gene composite mutations in infant congenital interstitial lung disease: report of a case and review of literature

著者 (9件)： Xie Na (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Chen Dehui (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Lin Yuneng (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Wu Shangzhi (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Gu Yingying (广州医科大学附属第一医院病理科) ,  Zeng Qingsi (广州医科大学附属第一医院放射科) ,  Zhai Yingying (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Yang Liying (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University) ,  Xu Jiaxing (Department of Pediatrics, First Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 10  ページ： 761-766  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の肺サーファクタントタンパク質ATP結合カセットAファミリー成分3(ABCA3)遺伝子突然変異関連の乳児間質性肺疾患(ILD)を報告し、文献を復習し、ABCA3遺伝子の突然変異と乳幼児幼児のILDの相関性を検討する。方法:2014年12月に広州医科大学付属第一病院の儿科收治の1例のILD症例の臨床、画像、肺組織病理特徴と遺伝子検査結果をまとめ、分析し、「ABCA3」をテーマ語とした。PUBMED、OVIDデータベースで2004年から2015年までの関連症例報告を検索し、文献復習を行った。結果:(1)患児は男性、6ケ月、4ケ月に性气促、,、呼吸困難があった。入院時。呼吸78回/MIN、心拍数187回/MIN、マスク酸素吸入6 L/MIN下で酸素飽和度は0.93、症は顕著であり、両肺には湿性ラ音があり、指状(指)があった。胸部CT:両肺の瀰漫性スリガラス状陰影があり、肺間質が厚くなった。病理学的結果は,気管支鏡生検によって確認した。肺胞間質は,、間質は軽度繊維化。免疫組織化学;表面活性蛋白質(SP)-A,SP-Bは発現しなかった。肺サーファクタント蛋白質関連遺伝子の検出結果は以下の通りであった。ABCA3C。1942A > GとC。2701-33G > C、C。991-105C>A複合突然変異であった。(2)文献を復習した。関連文献12例12例を検索し、いずれも満期産児であり、発病年齢は以下の通りであった。出生後0 H~4歳、いずれも性气促を行い、呼吸困難を主な症状とし、画像学的所見は両肺瀰漫性網状変化或いはスリガラス様変化を示した。予後:6例は死亡し、6例は生存し、その中の4例は異なる程度の肺機能障害があった。12例の患児の遺伝子検査にはABCA3遺伝子の突然変異があり、9例はABCA3遺伝子の複合突然変異であり、突然変異の位置は11例がコード領域で、1例はイントロンで、9例はヘテロ接合突然変異であり、3例はホモ突然変異であった。結論:ABCA3遺伝子突然変異関連性ILDは満期出産期の呼吸窮迫症候群或いは乳児期不明原因の進行性息切れ、呼吸困難、画像診断は両肺の瀰漫性間質変化を示した。ABCA3遺伝子の突然変異は多座複合突然変異が多く、多くはコード領域の処雑合突然変異である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  男性 ,  病理 ,  乳児 ,  生検 ,  症例報告 ,  *幼児 ,  呼吸困難 ,  肺胞 ,  病院 ,  病理学 ,  *突然変異 ,  免疫組織化学 ,  *肺サーファクタント
準シソーラス用語： ABCA3 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Interstitial lung disease ,  ATP-binding-cassette transporters ,  Mutation ,  Infant

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 肺サーファクタントタンパク質 ,  ATP結合カセット ,  ファミリー ,  遺伝子 ,  幼児 ,  肺 ,  間質 ,  疾患 ,  復習 ,  文献