文献

J-GLOBAL ID：201702250890899258   整理番号：17A0196358

コハク酸リアーゼ遺伝子突然変異による新生児高アンモニア血症,シトルリン血症の1例【JST・京大機械翻訳】

Neonatal hyperammonemia and citrullinemia caused by argininosuccinate lyase gene mutations

著者 (6件)： Zhang Jie (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Tang Zezhong (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Lili (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zhou Congle (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Hou Xinlin (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Yanling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi  (Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi)
巻： 19  号： 7  ページ： 511-515  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3117A  ISSN： 1007-9408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】新生児における発病(ASL リアーゼ,ASL)遺伝子の突然変異によって引き起こされた精AnXianの診断と治療を分析し,臨床病因の理解を深める。方法:2014年4月2日に北京大学第一病院の科科で1例の高アンモニア血症、シトルリン血症の新生児を治療し、その臨床診療の経過を回顧した。患児と両親の末梢血白血球DNAを抽出し、ASS1、ASLとSLC25A13遺伝子に対してSANGERシークエンシングを行った。また、文献を検索することにより、新生児の高アンモニア血症、シトルリン血症及び精AnXian酸尿症について文献の復習を行った。精AnXian酸尿症の臨床的特徴を要約する。結果:患児は生後3日目に眠、,、,が出現し、進行性増悪を呈した。出生後5日目に血中アンモニア濃度が顕著に上昇し(1ΜMOL/L)、血中アミノ酸分析によりシトルリンが顕著に上昇した(759.12ΜMOL/L)。SANGER配列により,ASL遺伝子複合体突然[C.434A>G((45GLY)],C.857A>C(P.GLN286PRO)]があり,その中で突然変異タイプC.857A>Cが国内で初めて報告された。この患児の高アンモニア血症とシトルリン血症はASL遺伝子欠損による精AnXian酸尿症であることが明らかになっている。制限蛋白食、アルギニン、L-カルニチンの治療を行い、病状は緩和し、血中アンモニアは正常まで低下した。5ケ月の時に身体と知能の運動は術前より明らかに改善したが、腸管感染を合併し、病状は反復し、現地の病院で行血An検査を行い、480 ΜMOL/Lになり、徐々に意識障害、昏迷が現れ、最終的に応急措置により死亡した。結論:新生児発病の高アンモニア血症、シトルリン血症は精AnXian酸尿症を考慮する必要があり、遺伝子検査は確定診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *新生児 ,  遺伝子欠損 ,  病因 ,  *高アンモニア血症 ,  *遺伝子 ,  意識障害 ,  病院 ,  *突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  発病 ,  *アンモニア ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン ,  ウレア化合物
準シソーラス用語： 患児 ,  *シトルリン血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Hyperammonemia ,  Citrullinemia ,  Argininosuccinate lyase ,  Argininosuccinic aciduria ,  Mutation ,  Infant ,  newborn

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： アルギニン ,  シトルリン

タイトルに関連する用語 (5件)： コハク酸 ,  リアーゼ ,  新生児 ,  高アンモニア血症 ,  シトルリン血症