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J-GLOBAL ID：201702251377553305   整理番号：17A0300029

マルファン症候群症候群FBN1遺伝子突然変異と遺伝子型表現型関連研究【JST・京大機械翻訳】

Genotype-phenotype Analysis of Mutations of FBN1 Gene, Including A Type Marfan Syndrome Familial Study

著者 (6件)： Zhang Ying (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Zhang Lin (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Gao Linggen (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Yang Kunqi (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Yang Yankun (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Zhou Xianliang (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College)
資料名： Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi  (Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi)
巻： 16  号： 4  ページ： 1792-1796  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3155A  ISSN： 1671-6272  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:マルファン症候群症候群の臨床的特徴と病原性遺伝子のスクリーニング結果を報告し、同時にFBN1遺伝子の突然変異と臨床表現型との関係を探求する。方法:1つのMFS家系について研究し、病歴及び検査を行い、そのゲノムDNAに対してFBN1シークエンシングを行った。遺伝子型と表現型の相関分析を,過去の研究データと結合した。【結果】発端者と家族のメンバーにおいて,FBN1の突然変異P.RP.RX,C.1693C>Tが見つかった。遺伝子型-表現型分析によると、100%の携帯者は心血管系が影響(9%)、88.9%の携帯者は骨格系の異常があった(8/9)。結論:本研究では、MFS家系の病原突然変異R565Xを報告した。携帯者は心血管と骨格病変を起こしやすく、ロサルタン治療は大動脈病変の進展を遅らせることができる。これらの発見は対馬の診断と治療に重要な意義がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病歴 ,  *突然変異 ,  スクリーニング ,  *遺伝子型 ,  家系 ,  *Marfan症候群 ,  循環系 ,  *表現型 ,  大動脈 ,  アルコール ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族化合物 ,  有機塩素化合物
準シソーラス用語： 病巣 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  ゲノムDNA ,  病原遺伝子 ,  *FBN1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Marfan Syndrome ,  Fibrillin-1 (FBN1) ,  Genotype-phenotype Study ,  Premature Termination Codon (PTC) Mutations

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ロサルタン

タイトルに関連する用語 (7件)： マルファン症候群 ,  症候群 ,  FBN1遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  研究