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J-GLOBAL ID：201702252509180297   整理番号：17A0293379

MYH9遺伝子関連性血小板減少症の遺伝子変異解析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis for a large Chinese family affected with MYH9-related thrombocytopenia

著者 (8件)： Liu Hongyan (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Li Tao (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Wang Hongdan (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Guo Liangjie (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Wu Dong (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Xiao Hai (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Guo Qiannan (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital)) ,  Wang Tao (Institute of Medical Genetics, People’s Hospital of Zhengzhou University (Henan Provincial People’s Hospital))
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 629-632  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つのMYH9遺伝子関連性血小板減少症の臨床特徴と突然変異タイプを分析し、その発病原因を調べる。方法:この家系の29名のメンバーに対して詳細な身体検査と合併症及び既往歴調査を行い、PCR法を用いて、MYH9遺伝子の第1~40エクソン及びエクソンとイントロンの結合部位を増幅し、生成物に対して配列決定を行った。配列決定の結果をUCSCデータベースのヒトのMYH9遺伝子の正常配列と比較した。突然変異部位を確定した後、29名のメンバーの第3エキソンに対してSANGER配列決定を行った。結果:この家系の患者の表現型は明らかな異質性があり、4例の患者は聴力の低下或いは聴覚障害があり、2例の患者は腎炎或いは腎不全の症状があり、残りの8例の患者は明らかな症状がなく、或いは軽度の出血症状しか現れなかった。配列決定の結果,家系9例において,MYH9遺伝子のエキソン3にはC.CG>A(P.ASP1424ASN)突然変異があり,疾患表現型と共分離された。結論:MYH9遺伝子の第3エキソンのC.4270G>Aミスセンス変異はこの家系の発病の原因である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 結合部位 ,  突然変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  病歴 ,  データベース ,  発病 ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  腎不全 ,  ヒト ,  家系 ,  患者 ,  *血小板減少症
準シソーラス用語： *MYH9遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MYH9 gene ,  Nonmuscle myosin heavy chain ,  Mutation ,  Thrombocytopenia

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： MYH9遺伝子 ,  関連性 ,  血小板減少症 ,  遺伝子変異解析