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J-GLOBAL ID：201702252835165311   整理番号：17A0298515

新生児汎血球減少症は代謝異常を伴う。【JST・京大機械翻訳】

Pancytopenia and metabolic decompensation in a neonate

著者 (7件)： Tan Jianqiang (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Chen Dayu (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Mo Zhenqin (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Li Zhetao (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Huang Jiwei (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Cai Ren (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Yan Tizhen (Department of Medical Genetics,Liuzhou Maternal and Child Health Hospital)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 11  ページ： 1150-1153  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 患児、男性、9日、急性発症、咳、息切れ、摂食困難、眠気、昏迷を表現した。補助検査により肺部感染、重度代謝性アシドーシス、高血糖、高、,が減少することを提示した。病因を究明するために,血液中のエステル酸および尿酸の有機酸の分析および遺伝子診断を行った。その結果,1.L-カルニチン,L-カルニチン,および3-ヒドロキシ吉草酸は有意に増加し,遊離カルニチンは減少し,異戊酸血症(IVA)を示した。遺伝子検査により,第1エキソン2ホモ接合突然変異C.CA>G(P.TYR403CYS),両親は突然携帯者であることが示唆された。低ロイシン食、塩化カルニチンなどの治療後、症状はやや改善したが、1週間後に患児は死亡した。新生児肺炎は新生児によく見られる感染であるが、遺伝代謝病患児の誘発因子である可能性があるため、肺炎の発症について説明しにくい代謝異常患児に対して、遺伝代謝性疾患のスクリーニングを行うべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *新生児 ,  肺炎 ,  アシドーシス ,  高血糖症 ,  男性 ,  意識障害 ,  *汎血球減少症 ,  遺伝 ,  病因 ,  遺伝子診断 ,  *代謝異常 ,  突然変異 ,  呼吸困難
準シソーラス用語： 代謝性アシドーシス ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Isovaleric aciduria ,  Hereditary metabolic disease ,  Isovaleryl-CoA dehydrogenase gene ,  Pneumonia ,  Neonate

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

タイトルに関連する用語 (3件)： 新生児 ,  汎血球減少症 ,  代謝異常