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J-GLOBAL ID：201702253467278333   整理番号：17A0204331

常染色体優性遺伝性難聴の家系における病原遺伝子と可能性分子遺伝学的機序の研究【JST・京大機械翻訳】

Study on Autosomal Dominant NSHI Family Gene and the Molecular Genetic Mechanism of Possibility

著者 (4件)： Zhou Jie (Department of Head and Neck Surgery, People’s Hospital, Wuhan University) ,  Liao Hua (Department of Head and Neck Surgery, Xiaogan Central Hospital) ,  Li Zewen (Department of Head and Neck Surgery, People’s Hospital, Wuhan University) ,  Chen Yingchao (Department of Head and Neck Surgery, People’s Hospital, Wuhan University)
資料名： Jiyinzuxue Yuyingyong Shengwu Xue  (Jiyinzuxue Yuyingyong Shengwu Xue)
巻： 35  号： 10  ページ： 2572-2580  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2933A  ISSN： 1674-568X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 中国の常染色体優性遺伝性難聴の家系(HBXG-712家系)について考察した。主にマイクロアレイチップ法、全エクソン配列測定(WHOLE EXOME SEQUENCING, WES)技術及びSANGER法などの方法を用いて、この家系の病原遺伝子を検出し、またタンパク質産物に対して三次元再構築を行うことにより、生物情報学的分析を行った。WESの配列決定により、本研究では51個の候補遺伝子を獲得し、SANGER配列の結果を標準配列と比較し、遺伝子型と表現型の一致性を検証し、EYA4がこの家系の病原遺伝子であることを確定した。同時に、この遺伝子上のミスセンス突然変異C.TC.TA(P.I434K)はその分子病因の基礎であり、しかも生物情報学分析によりこの突然変異は病原性があると考えられる。本研究の結果は以下を示す。EYA4(C.T1301A;P.I434K)はHBXG-712家系の難聴の病原遺伝子であり、EYAの同源領域に発生するミスセンス突然変異は群聴覚障害の発生を引き起こすことが示唆された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  病因 ,  *家系 ,  類似性 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  遺伝子型 ,  ミスセンス突然変異 ,  再構成
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  バイオインフォマティクス ,  *分子遺伝学 ,  *病原遺伝子 ,  *常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Autosomal dominant inheritance ,  NSHI ,  Gene

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体優性遺伝 ,  難聴 ,  家系 ,  病原遺伝子 ,  可能性 ,  分子遺伝学 ,  研究