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J-GLOBAL ID：201702256466424674   整理番号：17A0159157

もやもや病におけるリングフィンガー蛋白質213の役割【Powered by NICT】

Role of Ring Finger Protein 213 in Moyamoya Disease

著者 (4件)： Ma Yonggang (Department of Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University) ,  Zhang Qian (Department of Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University) ,  Yu Lebao (Department of Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University) ,  Zhao Jizong (Department of Neurosurgery, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 129  号： 20  ページ： 2497-2501  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】本研究の目的は,人々がモヤモヤ病(MMD)におけるリングフィンガー蛋白質213(RNF213)に関連した研究の進歩を包括的に理解を助け,疾患の診断の新しい見方を提供するために分子レベルで疾患を理解することであった。データ源:本レビューでは,2005と2015PubMedデータベースから検索したことの間に出版された論文のデータに基づいた。検索語はRNF213,MMD,頭蓋内主幹動脈狭窄/閉塞(ICASO),遺伝子型,表現型,変異体及び変異体,およびこれらの項の組合せを含んでいた。研究の選択:MMDとRNF213に関連した論文をレビューのために選択した,ICASOに関連した文献をレビューした。【結果】RNF213はMMDに関連した,頭蓋内主幹動脈狭窄と関連している。さらに,RNF213変異体は見かけの民族多様性を示す具体的には,c.14576G>A変異体は主に韓国語,中国語,日本語個体群,特に後者集団で検出された。RNF213の遺伝子型はMMDの表現型と相関する例えば,ホモ接合性c.14576G>A変異体は早期発症,重篤な症状,と予後不良と関連している。準MMD患者はRNF213c.14576G>A変異体を運ぶことが報告されていない明確なMMD患者78名のうち66名は,この変異体を運ぶことが分かったので,RNF213c.14576G>A変異体はMMDの診断において考慮すべきである。【結論】増加している文献は,MMDは主に遺伝因子と環境因子の相乗効果によるものであり,未知の遺伝的改質剤はMMDの病因に役割を果たしている可能性があることを示した。MMDの発症機序を明らかにし,さらなる研究が必要である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  遺伝 ,  遺伝子型 ,  病因 ,  表現型 ,  民族 ,  データベース ,  相乗作用 ,  個体群 ,  *モヤモヤ病
準シソーラス用語： 環境因子 ,  発症 ,  動脈狭窄 ,  頭蓋 ,  *RINGフィンガー蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： もやもや病 ,  研究の進展 ,  リングフィンガー蛋白質213 ,  変異体

分類 (2件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  循環系の臨床医学一般  (GJ01030V)

タイトルに関連する用語 (3件)： もやもや病 ,  リングフィンガー蛋白質 ,  役割