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J-GLOBAL ID：201702256930535031   整理番号：17A0348288

ABO血液型系におけるAW43亜型の遺伝子突然変異の研究【JST・京大機械翻訳】

Study of the molecular basis of an individual with Aw43 subtype of the ABO blood group

著者 (6件)： Deng Danfei (Wenzhou Medical University) ,  Lu Genjie (Wenzhou Medical University) ,  Hong Xiaozhe (Blood Center of Zhejiang Province) ,  Xu Xianguo (Blood Center of Zhejiang Province) ,  He Ji (Blood Center of Zhejiang Province) ,  Zhu Faming (Wenzhou Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 833-836  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】ABO血液型Aサブタイプの分子機構を研究する。方法:発端者とその家族のメンバー(両親と姉)のABO血液型正逆型は標準血清学技術を採用した。発端者とその家系のABO遺伝子の全コード配列をPCRにより増幅し,双方向配列決定を行った。結果:発端者の赤血球と抗Aは混合視野の凝集を示し、抗Bと凝集しなかった。その血清はA,O細胞とは凝集せず,B細胞と凝集し,血清学的特性はAWサブタイプとして定義される。ABO遺伝子の塩基配列決定は,発端者1A/G,106G/T,188A/G,189C/T,220C/T,261A/T,297A/G,467C/T,646A/T,およびA/Gヘテロ接合を示した。家系調査により、母親の血清学的表現型特性とシークエンシング結果は発端者と完全に一致し、その父親遺伝子型はB101/O02、姉はO02/O02であることが分かった。家族メンバーの結果と合わせて、発端者のABO遺伝子型の一つの対立遺伝子はO02であり、もう一つの対立遺伝子は新しい対立遺伝子であると推測される。それはA102と比較して1A>Gが存在し、開始コドンの変化を引き起こし、赤血球血液型遺伝子データベースにより正式にAW43と命名された。結論:1つのAW43亜型が発見され、そのΑ-1、3-Nの遺伝子は1A>Gと467C>T変異が存在する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  血清 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  開始コドン ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子型 ,  家系 ,  *血液型 ,  赤血球 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 遺伝子データベース ,  血清学 ,  サブタイプ ,  *ABO式血液型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ABO blood group ,  Aw subtype ,  α1 ,  3-N-acetyl-galactosaminyltransferase ,  ABO genotype

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  血液検査  (GC02050D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： ABO血液型 ,  亜型 ,  研究