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J-GLOBAL ID：201702257362673690   整理番号：17A0159143

H IRA遺伝子はファロー四徴症患者の心筋における低発現である【Powered by NICT】

HIRA Gene is Lower Expressed in the Myocardium of Patients with Tetralogy of Fallot

著者 (5件)： Ju Zhaoru (Pediatric Cardiovascular Center, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Wang Huijun (Pediatric Cardiovascular Center, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Ma Xiaojing (Pediatric Cardiovascular Center, Children’s Hospital of Fudan University) ,  Ma Duan (Laboratory of Congenital Heart Disease) ,  Huang Guoying (Pediatric Cardiovascular Center, Children’s Hospital of Fudan University)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 129  号： 20  ページ： 2403-2408  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景最も典型的な心臓異常は22ql1欠失症候群(22ql IDS)患者における円錐動脈幹欠陥(CTD)である。22ql1DSの臨界領域に位置する候補遺伝子の一つとして,H IRA(ヒストン細胞周期調節因子)遺伝子は,動物モデルにおけるCTDに関連するとして報告された。ファロー四徴(TOF)患者の徴におけるH IRA遺伝子の発現とプロモーター領域における潜在的DNA配列変異のレベルを解析することを目的とした。【方法】メッセンジャーRNA(mRNA)発現は,TOF患者の右室流出路(RVOT)の39の心筋組織における定量的リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応および非心臓死小児からofRVOT4心筋組織を用いて調べた。蛋白質発現は12TOF患者と4名の対照者における免疫組織化学を用いて検出した。全100TOF症例と200人の健康な対照を,DNA配列決定のための対象とした。【結果】TOF患者の心筋におけるH IRA遺伝子のmRNAと蛋白質発現は,対照と比較して有意に低かった(P<0.05)。g.4111A>G(rs 1128399),g.4265C>A(rs4585115),g.4369T>G(rs2277837),g.4371C>A(rs 148516780),とg.4543T>C(rs111802956)を含む五の一塩基多型(SNP)はH IRA遺伝子のプロモーター領域に見出された。TOF患者と対照群の間のこれらSNPs(P>0.05)における周波数の有意差ではなかった。【結論】心筋におけるH IRA遺伝子の異常低発現はTOFの病因に関与している可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： mRNA ,  プロモーター領域 ,  ヒストン ,  *患者 ,  DNA【核酸】 ,  一塩基多型 ,  *心筋 ,  病因 ,  免疫組織化学 ,  *遺伝子 ,  DNA配列 ,  蛋白質発現 ,  心筋組織 ,  動物モデル ,  候補遺伝子

著者キーワード (5件)： 先天性心臓欠陥 ,  遺伝子発現 ,  H IRA ,  一塩基多型 ,  Fallot四徴症

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  ファロー四徴症 ,  患者 ,  心筋 ,  発現