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J-GLOBAL ID:201702257778516073   整理番号:17A0669734

妊婦の末梢血単胎胎児におけるΒサラセミアの出生前診断における核赤血球の応用【JST・京大機械翻訳】

Non-invasive prenatal genetic diagnosis of β-thalassaemia using single fetal nucleated erythrocyte from maternal blood
著者 (4件):
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巻: 45  号: 12  ページ: 917-921  発行年: 2007年12月02日 
JST資料番号: C2332A  ISSN: 0578-1310  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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目的:妊婦の末梢血単核胎児(核)を用いてΒサラセミアの非侵襲性出生前診断を行い、サンプルと絨毛、羊水の外傷性出生前診断結果と比較し、その信頼性と実行可能性を評価する。【方法】単一末梢血単核細胞(取得)を,単一マイクロによって増幅し,そして,短鎖縦列反復配列(STR)を用いて,細胞の起源を同定した。胎児細胞のPEP産物をテンプレートとしてΒグロビン遺伝子の増幅を確認し,結合ハイブリダイゼーションにより胎児Βグロビン遺伝子型を同定した。【結果】光学顕微鏡下では,NRBC4-13(10.64±2.26)を検出し,STR遺伝子型の分析により,胎児のNRBC2-8(4.64±1.79)個,胎児の約43.6%が胎児に由来することを示した。単一NRBCはPEP後に胎児Βグロビン遺伝子点突然変異タイプを同定することができ、サンプルと絨毛、羊水の外傷性出生前診断結果と比較し、診断符合率は85.7%であった。結論:PEPと結合の交雑技術により、母体血中の単一胎児NRBCを利用することにより、Β地中海貧血の出生前遺伝子診断を行うことができ、診断正確性と信頼性が高く、一つの非侵襲的出生前診断手段である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
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遺伝子操作  ,  血液の基礎医学 

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