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J-GLOBAL ID：201702257983644304   整理番号：17A0162271

TYK2遺伝子突然変異による原発性免疫不全症の1例を報告し,文献復習【JST・京大機械翻訳】

Tyk2 gene mutations in primary immunodeficiency disease: a case report and literature review

著者 (5件)： He Tingyan (Department of Kidney and Immunology, Shenzhen Children’s Hospital) ,  Yu Li (Department of Pediatrics, Guangzhou No.1 People’s Hospital) ,  Liang Fangfang (Department of Kidney and Immunology, Shenzhen Children’s Hospital) ,  Xia Yu (Department of Kidney and Immunology, Shenzhen Children’s Hospital) ,  Yang Jun (Department of Kidney and Immunology, Shenzhen Children’s Hospital)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 10  ページ： 779-782  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:TYK2遺伝子突然変異による原発性免疫不全症の臨床特徴及び診断の要点を検討する。【方法】本研究では,中国における初めて2遺伝子突然変異によって引き起こされた原発性免疫不全患者の臨床データを遡及的に分析し,関連文献をレビューした。結果:患児、男性、1歳3ケ月。臨床症状は反復性肺部感染、慢性中耳炎、難治性湿疹様皮膚炎、反復皮膚膿腫、単純ヘルペスウイルス(HSV)感染、内感染、総IGEは明らかに上昇する。TYK 2遺伝子は16番目のエキソンC.。C > Gと3番目のエキソンC.149DELC/複合複合ヘテロ接合突然変異を検出した。文献により、他の8例のTYK2遺伝子欠損による免疫欠陥患児は、男性5例、女性3例で、いずれもTYK2遺伝子のホモ突然変異であることが分かった。反復性副鼻腔、肺部感染が発生し、その中に結核桿菌の感染が6例、反復ウイルス感染が4例、髄膜脳炎が4例、頑固性湿疹が3例、サルモネラ菌腸炎が2例であった。総IGEは1例増加し,好酸球は明らかに増加した。5例の患児は近親結婚家庭から来た。1例はすでに不明な病原による髄膜脳炎に死亡した。結論:反復性副鼻腔、肺部感染、合併内感染(結核桿菌感染を含む)、反復ウイルス感染或いは難治性湿疹の合併症、総IGE上昇を伴わない、TYK 2遺伝子欠損による免疫不全の可能性を考慮し、遺伝子配列分析は早期診断に協力する必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  *免疫不全症候群 ,  サルモネラ属 ,  女性 ,  男性 ,  単純ヘルペスウイルス ,  感染 ,  早期診断 ,  髄膜脳炎 ,  *遺伝子 ,  好酸球 ,  湿疹 ,  遺伝子欠損
準シソーラス用語： 患児 ,  *原発性免疫不全症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： immunodeficiency disease ,  high IgE syndrome ,  Tyk 2 gene

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患の外科療法  (GQ05030S) ,  微生物検査  (GC02030H)

タイトルに関連する用語 (5件)： Tyk2 ,  原発性免疫不全症 ,  報告 ,  文献 ,  復習