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J-GLOBAL ID：201702259295002067   整理番号：17A0065241

成人の副甲状腺機能低下症の原因遺伝子を二次遺伝子配列決定により検出した。【JST・京大機械翻訳】

A genomic study of adult-onset idiopathic hypoparathyroidism in Chinese by targeted next-generation sequencing

著者 (8件)： Li Yuepeng (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Wang Ou (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Quan Tingting (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Xia Weibo (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Jiang Yan (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Li Mei (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Meng Xunwu (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences) ,  Xing Xiaoping (Key Laboratory of Endocrinology of National Health And Family Planning Commission,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences)
資料名： Zhonghua Neike Zazhi  (Zhonghua Neike Zazhi)
巻： 55  号： 8  ページ： 604-608  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2318A  ISSN： 0578-1426  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】成人における病甲状旁腺の機能低下症における単一遺伝子突然変異の役割を調査し,二次遺伝子配列決定の応用価値を探索する。方法:17例の成人発症の特発性副甲状腺機能低下症(IHP)患者を登録し、その中の9例の患者の血清カルシウムは正常時より24Hのカルシウムの上昇が現れ、8例は初診の未治療の患者であった。その臨床資料を収集し、第二世代遺伝子シークエンシングにより遺伝子突然変異が存在するかどうかを分析した。結果:1例の患者は新しいGCMB遺伝子突然変異[C.130G > A(P G44S)]を検出し、突然変異率は5であった。9%,POLYPHEN 2ソフトウェアは,この突然変異によってコードされた蛋白質の構造と機能の予測値が0.999であることを予測した。この患者は36歳の女性で、“発作性四肢テタニー”10年”で受診し、初診時に血清カルシウムは1.48MMOL/L、血中リンは2であった。29MMOL/L,PTH(PTH)<3。0NG/L、白内障ととを合併し、治療後に高が出現し、泌尿系結石がなく、副甲状腺機能低下症はほかの発育異常を示した。【結語】成人の孤立性副甲状腺機能低下症患者において,遺伝子突然変異の検出率は低い。単一遺伝子突然変異はよく見られないが、臨床医は遺伝子突然変異による副甲状腺機能低下症に注目すべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発作 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  テタニー ,  突然変異 ,  成長異常 ,  白内障 ,  *成人 ,  女性 ,  カルシウム ,  *機能障害 ,  *副甲状腺機能低下症
準シソーラス用語： 血清カルシウム ,  *遺伝子配列 ,  *原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Hypoparathyroidism ,  Diagnosis ,  Mutation ,  Next-generation sequencing

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (4件)： 成人 ,  甲状腺機能低下症 ,  原因遺伝子 ,  遺伝子配列決定