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J-GLOBAL ID：201702261398196455   整理番号：17A0348277

F8遺伝子の大断片欠失の血友病A家系の遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis for a family affected with hemophilia type A due to a large deletion of F8 gene

著者 (6件)： Bai Nan (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Mei Shiyue (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Liu Ning (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Zhao Zhenhua (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Meng Jingjing (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Kong Xiangdong (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 782-785  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つの血友病血友病A(HEMOPHILIA A, HA)患者の家系の凝固因子VIII遺伝子(F8)の突然変異情況を測定し、F8遺伝子の突然変異タイプを明らかにし、家系に遺伝相談を提供する。方法:逆転写PCR(INVERSE-SHIFTING PCR, IS-PCR),第二世代配列技術(NEXT LIGATION DEPENDENT, NGS),多重連結プローブ増幅技術(MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION, STR)連鎖分析などの方法を用いて1つの血友病血友病A家系発端者,携帯者及び胎児について分析した。結果:IS-PCRの結果により、発端者はF8遺伝子第1イントロン逆位(イントロン1 INVERSION, INV1)あるいは第22イントロン逆位(イントロン22 INVERSION, INV22)が発生しないことを示した。NGSの結果により、発端者のF8遺伝子の突然変異と小さい挿入欠失が示されたが、NGSの被覆率分析において、発端者のF8遺伝子の第2エキソンの配列の深さは0であることが分かった。MLPAの結果は,発端者がF8-E2欠失を示し,発端者はF8遺伝子の第2エキソンのヘテロ接合者であることを示した。また連鎖解析は他のいくつかの方法と比較して,結果が一致しない場合があった。結論:1例のF8遺伝子の第2エキソンの大フラグメント欠失突然変異を確定することにより、血友病A家系のF8遺伝子連鎖分析は携帯者のスクリーニング及び出生前診断に用いる必要があり、多種の方法の共同分析はF8遺伝子の突然変異状況を正確に判断することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 胎児 ,  患者 ,  イントロン ,  第VIII因子 ,  ヘテロ接合 ,  *遺伝学 ,  逆位 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  *血友病 ,  遺伝カウンセリング ,  *家系 ,  欠失突然変異
準シソーラス用語： 連鎖解析 ,  *血友病A , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Inverse-shifting PCR ,  Next-generation sequencing ,  Multiplex ligation-dependent probe amplification ,  Exonic deletion

分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  断片 ,  欠失 ,  血友病A ,  家系 ,  遺伝学 ,  解析