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J-GLOBAL ID：201702262602219013   整理番号：17A0344993

メチルマロン酸血症3例の報告と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Methylmalonic acidemia: 3 cases report and literature review

著者 (7件)： Zhao Peiwei (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Cai Xiaonan (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Wu Gefei (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Hu Jiasheng (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Liu Zhisheng (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Yue Xin (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  He Xuelian (Wuhan Medical & Healthcare Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 12  ページ： 894-897  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:メチルマロン酸血症(MMA)患者における共(型)の臨床的および遺伝子突然変異を調査すること。方法:遺伝子検査により確定診断された3例のMMA患児の臨床資料及び遺伝子検査結果を回顧性分析し、関連文献を復習した。結果:3例の患児はすべて男性であった。例1患児26日齢、間欠性痙攣3日を主訴として入院した。血中マロン酸175.8ΜMOL/L、プロピオニルカルニチン/エチル比(C3/C2)1.363、ホモシステイン>65ΜMOL/L、脳波異常、MMACHC遺伝子エキソン1欠失、DELEXON1は文献報告がなかった。例2患児12歳、肢体ジッタ、痙攣、嘔吐、入院、血中マロン酸334.3ΜMOL/L、C3/C2比0.37、ホモシステイン>65ΜMOL/L、脳波異常。MMACHC遺伝子C.CG>A,C.609G>A変異。例3患児は3ケ月、間欠性痙攣20日のため入院し、血中マロン酸154.3ΜMOL/L、C3/C2 0.84、MMACHC遺伝子C.CC>T、C.540DEL8突然変異、その中にC。540 DEL 8は報告されていない。文献の復習により、一部のMMA患者はてんかん発作を合併し、さらにMMACHC遺伝子Cを検証した。482G>A突然変異は遅発型のCBLCと関連している可能性がある。結論:遺伝子の検出はMMAの診断に役立ち、MMACHC遺伝子C.CG>Aの突然変異は晩発型のCBLCと関係があるかもしれない。DELEXON1、C.540DEL8は新しい突然変異である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  遺伝子 ,  入院 ,  突然変異 ,  *痙攣 ,  男性 ,  嘔吐 ,  患者 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： 脳波異常 ,  主訴 ,  患児 ,  確定診断 ,  遺伝子検査 ,  *メチルマロン酸血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： methylmalonic aciduria ,  homocysteine ,  MMACHC gene ,  gene detection

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： マロン酸

タイトルに関連する用語 (4件)： メチルマロン酸血症 ,  報告 ,  文献 ,  復習