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J-GLOBAL ID：201702263242025172   整理番号：17A0101981

脊髄脊髄の特殊家系の報告【JST・京大機械翻訳】

Spinal muscular atrophy: report of a family

著者 (8件)： Xing Yanmeng (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Liu Peidong (天津医科大学総医院神経外科) ,  Li Jinghong (鄭州大学第一附属医院神経内科実験室) ,  Kong Xiangdong (鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Mei Shiyue (鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Xue Bing (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Liu Hongbo (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Fang Shuyou (Department of Neurology, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 49  号： 9  ページ： 692-696  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】臨床的,電気生理学的および遺伝子的特徴について研究し,SMAの臨床表現型に影響する可能性のある因子を調査する。方法:一つのSMAファミリーメンバーの臨床資料を収集し、それぞれ筋電図検査及びSMAによる遺伝子運動神経細胞生存遺伝子(SMN)の検査を行った。結果:発端者は男性、19歳、2歳後に活動がより正常となり、17歳に肢体無力と筋肉萎縮が出現し、症状は進行性加重した。主な表現は蹲起不能であり、両手の二重はジッタ。SMN遺伝子の検出結果は以下のことを示した。SMN1遺伝子のエキソン7はホモ接合性であり,エキソン8はヘテロ接合性であった。四肢筋電図の結果は脊髄前角病変を提示した。この家系の発端者の姉遺伝子の検出結果は発端者と同じであるが、臨床症状がない。その他の家族のメンバーはいずれも臨床症状がなく、補助検査では、発端者の母親と発端者の姉の筋電図に異常が存在した。結論:SMAにおいて、同じ遺伝子型は異なる臨床表現型が現れる可能性があり、多種の要素はSMAの臨床表現型に影響する可能性がある。SMA患者の家族メンバーに関連遺伝子スクリーニングが必要である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  表現型 ,  男性 ,  *家系 ,  患者 ,  筋電図 ,  運動神経 ,  萎縮症 ,  遺伝子 ,  *脊髄
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  脊髄前角 ,  ヘテロ接合性 ,  SMN遺伝子 ,  細胞生存 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Spinal muscular atrophy ,  Phenotype ,  Copy number ,  Modifier gene

分類 (5件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  末梢神経系  (EJ12020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 脊髄 ,  家系 ,  報告