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J-GLOBAL ID：201702270287027971   整理番号：17A0068959

ミトコンドリア糖尿病急性膵炎の家系解析【JST・京大機械翻訳】

Study on a pedigree of mitochondrial diabetes with acute pancreatitis

著者 (9件)： Zhu Jie (Shanghai Clinical College, Anhui Medical University) ,  Yang Peng (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Zhang Manna (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Li Yan (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Sheng Chunjun (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Cheng Xiaoyun (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Sheng Hui (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Li Hong (上海市第十人民医院内分泌科) ,  Qu Shen (Shanghai Clinical College, Anhui Medical University)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 32  号： 9  ページ： 734-738  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つのミトコンドリアの糖尿病家系のメンバーの急性膵炎の臨床的特徴と家系の遺伝子スペクトルを分析する。方法:この家系の患者の臨床資料を収集し、そしてこの家系の9人のメンバーの末梢血DNAを抽出し、すべてのメンバーのMTDNA3243部位の突然変異情況を検査・測定した。結果:5例の糖尿病患者はすべて神経性難聴を伴い、平均発病年齢は(32.4±9.2)歳、平均疾患期間は(8.2±6.1)年、平均体重指数は(18.85±1.48)KG/M2であった。平均空腹時Cペプチドは(1.07±0.64)NG/MLであり、食後2H Cペプチドは(3.02±1.28)NG/MLであり、その中の4例は骨量の減少或いは骨粗鬆、心電図ST段の低下或いは心室の早期が出現した。3例の患者は糖尿病の確診と同時にその後急性膵炎を合併し、明確な病因は見つからなかった。9例の家系メンバーのうち8例はMTDNA3243A>G突然変異を持ち、1例の父方子孫(III3)はこの部位の突然変異が見られず、母系遺伝の特徴に符合した。3例はまだ糖尿病患者はMTDNA3243部位の突然変異が検出されず、携帯者の平均年齢は(11.7±10.3)歳、最小年齢は10歳であり、すでに発育不良、痩せなどのミトコンドリア機能障害の特徴があり、その中の2例は心電図のST段の低圧或いは心室の早期があった。結論:本研究では、1つのTRNALEU(UUR)A3243G突然変異を有するミトコンドリアの糖尿病性慢性膵炎の家系を報告し、ミトコンドリア遺伝子の突然変異とミトコンドリアの糖尿病のスペクトルの認識に役立ち、しかも早期にミトコンドリアの突然変異を発見するのは一定の臨床干与価値がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 末梢血 ,  心室 ,  DNA【核酸】 ,  *家系 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  病因 ,  骨密度 ,  突然変異 ,  *ミトコンドリア ,  体重 ,  患者 ,  *急性膵炎 ,  心電図 ,  *糖尿病 ,  C-ペプチド

著者キーワード (4件)： Mitochondrion ,  Gene mutation ,  Diabetes mellitus ,  Pancreatitis

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミトコンドリア糖尿病 ,  急性膵炎 ,  家系 ,  解析