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J-GLOBAL ID：201702271620826475   整理番号：17A0293329

SOX10遺伝子突変致II型WAARDENBURG症候群の発症に関する実験的研究【JST・京大機械翻訳】

Molecular pathogenesis of Waardenburg syndrome type II resulting from SOX10 gene mutation

著者 (7件)： Zhang Hua (Department of Otorhinolaryngology, First Affiliated Hospital, Xinjiang Medical University) ,  Chen Hongsheng (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, South China University) ,  Feng Yong (Department of Otorhinolaryngology, Xiangya Hospital, South China University) ,  Qian Minfei (Department of Otorhinolaryngology, Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Li Jiping (Department of Otorhinolaryngology, Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Liu Jun (Department of Otorhinolaryngology, Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine) ,  Zhang Chun (Department of Otorhinolaryngology, Renji Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 466-470  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:IN VITRO実験により、SOX10遺伝子突然変異E248FSによるII型WAARDENBURG症候群(WAARDENBURG SYNDROME,WS)の発症機序を検討する。【方法】野生型SOX10とその突然変異E248FS発現プラスミドを293T細胞に形質移入した。ルシフェラーゼ活性測定システムを用いて、野生/突然変異SOX10タンパク質の標的遺伝子MITFの転写活性に対する調節作用及び突然変異タンパク質が野生SOX10タンパク質の機能に与える影響を観察した。ビオチン10とE248FS蛋白質をビオチン標識化DNA配列によって増幅し,野生型/突然変異SOX10蛋白質と標的遺伝子MITFプロモーターの結合力を検出した。SOX10とE248FS蛋白質の安定性を免疫共沈降法によって観察した。【結果】E248FS突然変異蛋白質は,MITFの転写活性を完全に阻害し(P<0.01),野生型SOX10蛋白質の機能を阻害した(P<0.05)。これらの遺伝子は野生野生10蛋白質と共にMITF プロモーターのDNA配列と結合していたが,野生SOX10蛋白質の減衰と比較して増加した。結論:E248FSにはドミナント効果があるが、その安定性が低下し、標的遺伝子遺伝子の転写活性に影響を与え、メラニン合成を減少させ、最終的に半数体投与量によるII型WSを引き起こす。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 野生型 ,  ビオチニル化 ,  プラスミド ,  突然変異 ,  プロモーター領域 ,  タンパク質 ,  半数体 ,  トランスフェクション ,  *遺伝子
準シソーラス用語： DNA配列 ,  突然変異蛋白質 ,  転写活性 ,  小眼球症関連転写因子 ,  標的遺伝子 ,  293T細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Waardenburg syndrome ,  SOX10 gene ,  MITF gene ,  Gene mutation ,  In vitro

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： Sox10 ,  遺伝子 ,  Waardenburg症候群 ,  発症 ,  実験的研究