アルポート症候群の遺伝子変異と臨床表現型分析【JST・京大機械翻訳】

He Wei; Gao Chunlin; Xia Zhengkun

文献

J-GLOBAL ID：201702271851620036 整理番号：17A0298362

アルポート症候群の遺伝子変異と臨床表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Features of gene mutation and clinical phenotype in Alport syndrome

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巻： 29 号： 5 ページ： 508-513 発行年： 2016年
JST資料番号： C3037A ISSN： 1008-8199 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

目的:アルポート症候群(アルポート SYNDROME,AS)はよく見られる遺伝性糸球体疾患であり、現在3種類の遺伝方式があり、本文はAS家系の遺伝子突然変異の特徴を分析し、臨床表現型の特徴をまとめた。方法:第2世代配列決定法を用い、30例の確定診断又はAS患児のCOL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子に対してシークエンシングを行い、その家系メンバーに対して突然変異部位に対してSANGER配列決定を行った。遺伝子突然変異を,PROVEANによって予測した。臨床データを収集し、遺伝子突然変異の結果と結合して分析を行った。結果:30例の患児は遺伝子配列決定後にASと明確に診断された。その中、常染色体劣性遺伝は4例で、いずれも男性患者であった。X連鎖優性遺伝は26例、男性患児は16例、女性患児は10例であった。二次配列決定の結果,異なるCOL4A3,COL4A4,COL4A5遺伝子の突然変異35個が検出され,その中にはセンス変異19個,同義変異2個,スプライシング変異4個,ナンセンス変異3個,挿入突然変異2個,突然変異4個,突然変異1個が含まれた。SANGER配列決定により家系のメンバーを検証した結果、20個の突然変異が母親、8個の突然変異が父親、8個が新生突然変異、1個の発端者のホモ接合遺伝子突然変異がそれぞれ両親の1個、突然変異源が分からないことが分かった。30例の患児はすべて血尿と(或いは)蛋白尿で発症し、17例の患児は陽性家族歴を合併し、1例は高周波神経性難聴を合併し、患児は眼部の病変と腎不全が出現しなかった。23例の患児は穿刺生検を行い、光学顕微鏡では糸球体微小病変が13例、メサンギウム増殖性病変が10例であった。電子顕微鏡下では,9例は糸球体基底膜の高密度断裂などのAS典型的な変化を示した。結論:ASはX連鎖優性遺伝が多く、病原性突然変異はミスセンス突然変異を主とする。AS患児の病理学的特徴は糸球体の軽度の病変であり、電子顕微鏡の表現は典型的ではなく、腎臓外の表現は少ない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般

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