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J-GLOBAL ID：201702272044308044   整理番号：17A0358648

GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER病の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Zhao Mingming (吉林大学白求恩第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Wang Shuang (吉林大学白求恩第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Hou Shuai (吉林大学白求恩第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Shen Pingping (吉林大学白求恩第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Feng Jiachun (吉林大学白求恩第一医院神経内科和神経科学中心)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 33  号： 11  ページ： 1032-1034  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： プリオンは、感染性海綿状脳症とも呼ばれ、核酸を欠くが、感染性のプリオンによる致死性の神経変性疾患であり、散発性、遺伝性及び獲得性に分けられる。ヒトでは,遺伝性プリオン病の5%~15%がある。家族性CREUTZFELDT-JAKOB病(CREUTZFELDT- DISEASE,CJD)、GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER(GSS)病及び家族性致死性不眠症(FATAL FAMILIAL INSOMNIA,FFI)を含む。その中、GSS病(人類メンデル遺伝遺伝)は常染色体優性遺伝であり、発病率は毎年1~10/108である。臨床では、この疾患の早期は主に進行性小脳失調症を主とし、錐体の徴候と錐体外の損傷の表現を伴い、末期に重度の痴呆が現れる。中国ですでに報告された診断されたGSS病は4つの家系しかない。ここで、1例の遺伝子診断によるGSS病を報告する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 家系 ,  ヒト ,  *プリオン ,  遺伝子診断 ,  認知症 ,  小脳性運動失調 ,  錐体 ,  遺伝
準シソーラス用語： 常染色体優性遺伝 ,  致死性家族性不眠症 ,  遺伝性プリオン病 ,  神経変性疾患 ,  致死性 ,  感染性 ,  伝染性海綿状脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)