出生後マウスにおけるCRISPR/Cas9によるゲノム編集はPRKAG2心臓症候群を修正する【Powered by NICT】

Xie Chang; Zhang Yaping; Song Lu; Luo Jie; Qi Wei; Hu Jialu; Lu Danbo; Yang Zhen; Zhang Jian; Xiao Jian; Zhou Bin; Du Jiulin; Jing Naihe; Liu Yong; Wang Yan; Li Boliang; Song Baoliang; Yan Yan

文献

J-GLOBAL ID：201702274063385245 整理番号：17A0165486

出生後マウスにおけるCRISPR/Cas9によるゲノム編集はPRKAG2心臓症候群を修正する【Powered by NICT】

Genome editing with CRISPR/Cas9 in postnatal mice corrects PRKAG2 cardiac syndrome

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資料名：
巻： 26 号： 10 ページ： 1099-1111 発行年： 2016年
JST資料番号： C2561A ISSN： 1001-0602 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

PRKAG2心臓症候群はAMP活性化蛋白質キナーゼのy2調節サブユニットをコードするPRKAG2遺伝子の変異から生じる常染色体優性遺伝性疾患である。罹患患者は心室性頻脈性不整脈を開発し,医学的治療に対して難治性であり,心臓移植を必要とする進行性心不全を経験する。本研究では,家族性Wolff-Parkinson-White症候群患者からPRKAG2におけるH530R変異を同定した。H530R PRKAG2トランスジェニックとノックインマウスを生成することにより,両モデルは心臓肥大とグリコーゲン貯蔵を含むヒト症状を再現する,H530R変異であるPRKAG2心臓症候群に因果関係していることを確認した。さらに,アデノ随伴ウイルス(A AV9)と野生型対立遺伝子をそのままがH530Rをコードする変異PRKAG2対立遺伝子を破壊するCRISPR/Cas9遺伝子編集システムを組み合わせた。生後4日または42日でA AV9Cas9/sgRNAの単回全身注入はH530R PRKAG2トランスジェニックとノックインマウスにおける心臓の形態と機能を回復させる。まとめると,著者らの研究は,in vivoでのCRISPR/Cas9ゲノム編集により,病原性突然変異の選択的崩壊によりPRKAG2心臓症候群と他の優性遺伝性心疾患の治療における有効なツールであることを示唆した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

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遺伝子操作 , 細胞生理一般

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