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J-GLOBAL ID：201702274638771408   整理番号：17A0101298

改良染色法を用いて,常染色体優性遺伝子多型遺伝子突然変異を検出した。【JST・京大機械翻訳】

Establishment and application of gene mutation method based on autosomal dominant polycystic kidney disease

著者 (7件)： Zhang Mingchao (Institute of Life Science, Jiangsu University, National Clinical Research Center of Kidney Diseases) ,  Liu Shuaimei (PIA Research of Clinical Laboratory Medicine,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Region) ,  He Qunpeng (National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine) ,  Zhu Peiran (Institute of Life Science, Jiangsu University) ,  Li Weiwei (PIA Research of Clinical Laboratory Medicine,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Region) ,  Wu Qiuyue (PIA Research of Clinical Laboratory Medicine,Nanjing General Hospital of Nanjing Military Region) ,  Xia Xinyi (Institute of Life Science, Jiangsu University)
資料名： Shenzang Bing Yutouxi Shen Yizhi Zazhi  (Shenzang Bing Yutouxi Shen Yizhi Zazhi)
巻： 25  号： 4  ページ： 347-351  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2982A  ISSN： 1006-298X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;常染色体優性遺伝性多嚢胞腎(ADPKD)はよく見られる遺伝性腎臓疾患であり、主にPKD1とPKD2遺伝子の突然変異によるものである。その中でPKD1は46個のエクソンを含み,コード領域はおよそ13KBであるが,PKD2は約3KBのコード領域を持ち,15個のエクソンを含む。しかし、従来のADPKD遺伝子の検出方法は複雑で、時間がかかるため、本研究では、便利な容易に方法を確立することを目的とする。方法;臨床と実験室検査によって3つの互いに関連しない中国漢民族ADPKD家系を選択した。新世代配列決定法(NGS)を用いて、PKD1とPKD2のエクソン、スプライス部位と10BPイントロンのフランキング配列に対して遺伝子チップの捕獲を行い、検出した変異をスクリーニングし、単一ヌクレオチドポリペプチドデータベースと比較した。【結果】;ヒトの遺伝子突然変異データベースとの比較により,本研究で新たに同定されたPKD1のC.7318C,T5884C>Tと継往が報告したPKD2のC.916C>Tヘテロ接合変異はこの3家系の病原性突然変異である可能性がある。PCRとSANGER配列分析により、家系における上述のヘテロ接合突然変異の存在を確認し、家系において遺伝子型と表現型の共分離を示した。それらは,PKD1によってコードされるアミノ酸のフレームシフト(P。ASPTHRFS*180)とナンセンス突然変異誘発開始(P.GLN1962*)とPKD2(P306ARG*)蛋白質の早期停止を引き起こした。結論;著者らはNGS技術を利用して、ADPKDの遺伝変異を迅速に分析する方法を確立し、3つの家系に応用し、2つの新しい突然変異を同定し、ADPKDと家系のメンバーをスクリーニングするルーチンのスクリーニング手段とすることができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  ヒト ,  *突然変異 ,  病原性 ,  *遺伝 ,  アミノ酸 ,  データベース ,  スクリーニング ,  イントロン ,  ナンセンス突然変異 ,  家系 ,  遺伝子型 ,  *常染色体優性遺伝 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  常染色体優性多発性嚢胞腎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： autosomal dominant polycystic kidney disease ,  PKD1 ,  PKD2 ,  next generation sequencing technology

分類 (5件)： 腎臓  (EJ09030X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  泌尿生殖器疾患の薬物療法  (GM05020V) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 染色 ,  常染色体 ,  優性遺伝子 ,  多型