先天性ネフローゼ症候群の病因:現状と課題【Powered by NICT】

Wang Jingjing; Mao Jianhua

文献

J-GLOBAL ID：201702276073592858 整理番号：17A0124939

先天性ネフローゼ症候群の病因:現状と課題【Powered by NICT】

The etiology of congenital nephrotic syndrome: current status and challenges

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資料名：
巻： 12 号： 2 ページ： 149-158 発行年： 2016年
JST資料番号： C2870A ISSN： 1708-8569 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：英語 (EN)

背景:重症蛋白尿,低蛋白血症,高脂血症と生活の最初の0 3か月に存在する浮腫として定義される先天性ネフローゼ症候群(CNS)は先天性梅毒,トキソプラズマ症,先天性ウイルス感染(サイトメガロウイルスなど)に起因する可能性がある。しかし,CNS症例の大部分は腎臓の糸球体濾過障壁を形成する構造蛋白質の単一遺伝子欠陥に起因する。1998年以来,多くの遺伝的欠損は,CNSの病因におけるそれらの関与,NPHS1,N PHS2,WT1,PLCE1,LAMB2を含む同定されている。データ源:以下のキーワードを用いたPubMed,ElsevierおよびWanfangのようなデータベースを検索し:先天性ネフローゼ症候群,蛋白尿,乳児,新生児,先天性感染,機序と治療,筆者らが本総説のテーマに関連することが判定される英語で書かれたこれら出版物を選択した。文献中に存在するデータに【結果】ベース,以下の話題をレビューした1)先天性梅毒,先天性トキソプラズマ症,先天性サイトメガロウイルス感染症を含む感染関連中枢神経系2)NPHS1(ネフリン),N PHS2(ポドシン),WT1,LAMB2(ラミニンβ2),PLCE1(NPHS3)の変異を含む遺伝的CNS3)母親の全身性エリテマトーデスを含むCNSの他の型,水銀中毒,腎静脈血栓症,中性エンドペプチダーゼに対する新生児における同種異系免疫化。【結論】現在,CNSにおける主な課題は,個々の患者の疾患の原因を同定することである。確定診断をするために,感染関連CNSと母体関連障害を除いて,病理,家族歴,遺伝様式,および他の付随する先天性奇形が時々,いつもではないが,遺伝的CNSを診断するための有用な指標。次世代シークエンシングは一部の患者における遺伝的CNSを診断するためのより効果的な方法であるが,将来解決する必要があることを次世代配列決定を用いたいくつかの課題が残っている。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

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泌尿生殖器の疾患

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