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J-GLOBAL ID：201702279400648219   整理番号：17A0293398

二色性樹皮遺伝子の研究進展と遺伝子診断戦略【JST・京大機械翻訳】

Advance in research on causative genes of xeroderma pigmentosum and related diseases

著者 (6件)： Sun Zhonghui (Department of Dermatology, Fengxian Institute of Dermotosis Prevention) ,  Guo Yunyi (Department of Dermatology, Fengxian Institute of Dermotosis Prevention) ,  Zhang Jia (Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University Medical School) ,  Zhuang Yin (Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University Medical School) ,  Li Ming (Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University Medical School) ,  Yao Zhirong (Department of Dermatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University Medical School)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 708-712  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 色素性皮膚損傷、COCKAYNE症候群と毛髪性脳障害はいずれもヌクレオチド損傷の修復修復欠陥が存在し、紫外線照射によるDNA損傷を有効に修復できないため、症状の一組の紫外線感受性疾患が出現し、その遺伝モデルは常に常染色体劣性遺伝である。関連する病原遺伝子は13個であることが知られている。異なる遺伝子がコードするタンパク質はすべてDNA修復と転写経路にあるため、各疾患間の症状には重なりがあり、遺伝子型と表現型の対応関係もかなり複雑である。本論文では、色素性樹皮遺伝子の研究進展について総説し、その病原遺伝子の突然変異研究及び遺伝子型と表現型の対応関係について重点的に述べ、同時に遺伝子診断の策略を提出し、遺伝子及び産前診断に役立てることを期待する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  色素 ,  DNA修復 ,  紫外線照射 ,  *樹皮 ,  遺伝子型 ,  *遺伝子 ,  脳疾患 ,  表現型 ,  *遺伝子診断
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  常染色体劣性遺伝 ,  遺伝モデル ,  紫外線感受性 ,  皮膚損傷 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Xeroderma pigmentosum ,  Gene mutation ,  Genotype-phenotype correlation ,  Gene diagnosis ,  Strategy

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 二色性 ,  樹皮 ,  遺伝子 ,  研究 ,  進展 ,  遺伝子診断 ,  戦略