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J-GLOBAL ID：201702283274390722   整理番号：17A0344310

PTPS遺伝子の検出は66の合成酵素欠損症の出生後診断と出生前診断における応用【JST・京大機械翻訳】

PTPS gene analysis and prenatal diagnosis in patients with 6-pyruvoyl-tetra hydropterin synthase deficiency

著者 (7件)： Liu Ning (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Zhao Dehua (鄭州大学第三附属医院新生儿篩査中心) ,  Li Xiaole (鄭州大学第三附属医院新生儿篩査中心) ,  Cui Lixia (鄭州市婦幼保健院新生儿篩査中心) ,  Wu Qinghua (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Jiang Miao (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University) ,  Kong Xiangdong (Genetic and Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University)
資料名： Zhonghua Fuchanke Zazhi  (Zhonghua Fuchanke Zazhi)
巻： 51  号： 12  ページ： 890-894  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2336A  ISSN： 0529-567X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】6-アセトン(合成)の出生後診断および出生前診断におけるPTPS遺伝子検出の応用を調査する。【方法】2009年1月から2016年3月まで,鄭州大学第一付属病院,鄭州大学第三付属病院,および鄭州市婦人病院で治療された656患者において,フェニルアラニン(PHE)の濃度を化学的蛍光法によって測定した。その中、22例の血PHE>120ΜMOL/Lの患者に対して、尿蝶Ling譜分析と赤血球(DHPR)活性測定を行い、臨床で初歩的に4(BH4D)と診断された患児に対して、PCR技術を用いてPTPS遺伝子の検査を行った。(2)22例中7例の発端者の母親が再度妊娠した時、胎児の絨毛あるいは羊水標本を抽出し、PCR技術により産前PTPS遺伝子診断を行った。結果:(1)パーセント患者の出生後遺伝子診断の結果は以下の通りであった。【結果】合計656例のHPA患者のうち,22例がパーセントと診断され,16種のPTPS遺伝子型が見つかった。5つの変異は,P.LYS77ARG,P.ILE84PHE,C.315-2A>G,C.244-2A>T,C.187-1G>Tであった。(2)出生前の遺伝子診断の結果:1.7例の発端者の母親は再度妊娠し、その胎児に対して出産前のPTPS遺伝子診断を行い、その中の2例の胎児は発端者と同じPTPS遺伝子変異を持ち、パーセント胎児の可能性が大きいと考え、妊娠中絶を選択した。3例の胎児は1種類のPTPS遺伝子変異を持ち、PTPS遺伝子携帯者を考慮し、2例の胎児はPTPS遺伝子変異を持たず、この5例の胎児出生後新生児スクリーニング結果は陰性、フォローアップ3ケ月~3歳、その成長発育は異常が見られなかった。結論:HPA患児に対してPTPS遺伝子検査を行うことは患児の確定診断に必要な手段であり、産前遺伝子診断はパーセント患児の出生を避ける有効な予防措置である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 人工妊娠中絶 ,  PCR法 ,  遺伝子診断 ,  新生児スクリーニング ,  胎児 ,  病院 ,  赤血球 ,  遺伝子変異 ,  *出生前診断 ,  羊水 ,  患者
準シソーラス用語： 確定診断 ,  フォローアップ ,  患児 ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Phenylketonurias ,  Phosphorus-oxygen lyases ,  Genetic variation ,  Prenatal diagnosis

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 酵素欠損症 ,  出生後診断 ,  出生前診断 ,  応用