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J-GLOBAL ID：201702283344433990   整理番号：17A0536499

腎ΒサブユニットR566X突然変異の特徴についての家系解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of Genotype-Phenotype in Family Patients Carried with R566X Mutation in ENaC

著者 (12件)： Zou Yubao (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Song Lei (Hypertension Center, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Jiang Xiongjing (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Sun Xiaolu (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Liu Kai (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Che Wuqiang (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Dong Hui (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Zhou Xianliang (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Wu Haiying (Hypertension Center, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Zhang Huimin (Hypertension Center, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Hui Rutai (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Wang Jizheng (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College)
資料名： Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi  (Zhongguo Fenzi Xinzangbingxue Zazhi)
巻： 16  号： 6  ページ： 1881-1884  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3155A  ISSN： 1671-6272  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】LIDDLE’S症候群を有する家系患者におけるに遺伝子突然変異を研究し,患者の遺伝型と表現型を明らかにする。【方法】臨床データと静脈血を含み,300人の健常者を対照群とした。候補遺伝子は,編MaShen1B遺伝子((1B,NCBI配列番号)であり,プライマー1Bのすべてのエキソンとそれらのフランキング配列の遺伝子スキャンを設計した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)により増幅されたフラグメントは,二重によりシークエンシングを停止した。結果:発端者のSCNN1B遺伝子13エクソンC1696T突然変異を発見し、その父親、姉も同じ遺伝子突然変異を持ち、300例の正常対照ではこの突然変異は見られなかった。分析によると、この突然変異はコード化タンパクの566位にコード化の停止を引き起こし、発端者の表現型は深刻で、しかも原発性アルドステロン症に類似し、家系の患者の表現型は比較的に軽く結論:SCNN1B C1696T突然変異はコード蛋白RRXの突然変異を引き起こし、それ’S症候群を引き起こすが、この突然変異を有する患者の臨床表現型は異質性があり、しかも原発本態性アルドステロン症の診断と治療の流れをさらに最適化し,条件付き患者と早行遺伝子診断を提案した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  遺伝子診断 ,  符号化 ,  *家系 ,  原子力発電所 ,  表現型 ,  患者 ,  PCR法 ,  遺伝子 ,  最適化 ,  *突然変異 ,  不均一性 ,  父親
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  臨床データ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ENaC ,  Gene Mutation ,  Liddle ’s Syndrome ,  Primary Aldosteronism

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 腎 ,  βサブユニット ,  突然変異 ,  家系 ,  解析