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J-GLOBAL ID：201702284815927484   整理番号：17A0293387

乳児(家系におけるPKHD1遺伝子突然変異の解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of PKHD1 gene mutation in a family affected with infantile polycystic kidney disease

著者 (7件)： Xiang Yanbao (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Li Huanzheng (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Xu Chenyang (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Dong Xueqin (Department of Ultrasonography,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Xu Xueqin (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Chen Chong (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou) ,  Tang Shaohua (Central Laboratory,The Central Hospital of Wenzhou)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 662-665  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:人家染色体劣性遺伝性多型家系におけるPKHD1遺伝子突然変異の分析を行い、家系の遺伝相談及び産前診断に根拠を提供する。方法:胎児臍帯血とその両親の末梢血を収集し、ゲノムDNAを抽出し、第二世代シークエンシング法により胎児Qi血行 PKHD1遺伝子の全エクソン配列を分析し、SANGER法を用いて疑わしい疑わしいを明らかにした。POLYPHEN-2およびSIFTソフトウェアを用いて,突然変異部位の突然変異を分析した。【結果】SANGER1遺伝子には,C.11314C>T(P.ARG3772*)ヘテロ接合突然変異とC.889T>A(P.CYS297SER)ミス突然変異があった。胎児母親1遺伝子にはC.CC>T(P.ARG3772*)ヘテロ接合変異があり、胎児父親父親1遺伝子にC.CT>A(P.CYS297SER)ヘテロ接合突然変異が存在する。胎児の突然変異点はそれぞれ遺伝的両親である。POLYPHEN-2とSIFTソフトウェアの分析結果により、C.889T>A(P.CYS297SER)は病原性遺伝子座であり、C.11314C>T(P.ARG3772*)はすでに報告された病原性突然変異であることが示された。結論:PKHD1遺伝子の1つの新しいミスセンス突然変異を検出し、該常染色体劣性遺伝性乳児乳児家系の遺伝子よるを明らかにし、これは家系の遺伝相談及び出生前診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *家系 ,  病原性 ,  *遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝カウンセリング ,  *遺伝 ,  末梢血 ,  *突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  胎児 ,  *乳児 ,  父親 ,  ゲノムDNA ,  劣性遺伝 ,  *遺伝的変異 ,  *子供
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Autosomal recessive polycystic kidney disease ,  PKHD1 gene ,  Gene mutation

分類 (4件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 乳児 ,  家系 ,  解析