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J-GLOBAL ID：201702284833424840   整理番号：17A0697557

ヒト上位性相互作用IL7Rスプライシングとは多発性硬化症のリスクを制御する【Powered by NICT】

Human Epistatic Interaction Controls IL7R Splicing and Increases Multiple Sclerosis Risk

著者 (26件)： Galarza-Munoz Gaddiel (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Galarza-Munoz Gaddiel (Center for RNA Biology, Duke University, Durham, NC 27710, USA) ,  Galarza-Munoz Gaddiel (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555, USA) ,  Briggs Farren B.S. (Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, OH 44106, USA) ,  Evsyukova Irina (Center for RNA Biology, Duke University, Durham, NC 27710, USA) ,  Schott-Lerner Geraldine (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555, USA) ,  Kennedy Edward M. (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Nyanhete Tinashe (Department of Immunology, Duke University Durham, NC 27710, USA) ,  Nyanhete Tinashe (Department of Surgery, Duke University Durham, NC 27710, USA) ,  Wang Liuyang (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Bergamaschi Laura (Duke Molecular Physiology Institute, Duke University, Durham, NC 27701, USA) ,  Widen Steven G. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555, USA) ,  Tomaras Georgia D. (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Tomaras Georgia D. (Department of Immunology, Duke University Durham, NC 27710, USA) ,  Tomaras Georgia D. (Department of Surgery, Duke University Durham, NC 27710, USA) ,  Ko Dennis C. (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Ko Dennis C. (Department of Medicine, Duke University Medical Center; Durham, NC 27710, USA) ,  Bradrick Shelton S. (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Bradrick Shelton S. (Center for RNA Biology, Duke University, Durham, NC 27710, USA) ,  Bradrick Shelton S. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555, USA) ,  Barcellos Lisa F. (Division of Epidemiology, School of Public Health, University of California Berkeley, Berkeley, CA 94720, USA) ,  Gregory Simon G. (Duke Molecular Physiology Institute, Duke University, Durham, NC 27701, USA) ,  Gregory Simon G. (Department of Neurology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Garcia-Blanco Mariano A. (Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA) ,  Garcia-Blanco Mariano A. (Center for RNA Biology, Duke University, Durham, NC 27710, USA) ,  Garcia-Blanco Mariano A. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Texas Medical Branch, Galveston, TX 77555, USA)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 169  号： 1  ページ： 72-84.e13  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： T細胞は中枢神経系(CNS)脱髄と神経学的欠損をもたらすニューロンを攻撃が多発性硬化症(MS)は自己免疫疾患である。増加したMSリスクの運転者がIL7Rエクソン6の選択的スプライシングにより産生されるインターロイキン7受容体α鎖遺伝子(sIL7R)の可溶性型である。ここでは,このエキソンの強力な活性化因子,その結果sIL7RのレプレッサとしてのRNAヘリカーゼDDX39Bを同定し,MSリスクとDDX39Bの強い遺伝的関連を見出した。DDX39Bの5′UTRにおける遺伝的変異体はDDX39B m RNAの翻訳を減少させ,MSリスクを増加させることを示した。重要なことに,このDDX39B変異体はIL7Rエクソン6の対立遺伝子変異体との強い遺伝的および機能的エピスタシスを示した。本研究では,ヒトにおける生物学的エピスタシスの発生を確立し,IL7Rエクソン6スプライシングの調節とMSリスクへの影響への機構的洞察を提供した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 選択的スプライシング ,  *多発性硬化症 ,  レプレッサー ,  ニューロパチー ,  *ヒト ,  mRNA ,  遺伝子 ,  T細胞 ,  ニューロン ,  *相互作用 ,  中枢神経系 ,  遺伝
準シソーラス用語： 5′非翻訳領域 ,  RNAヘリカーゼ ,  IL7受容体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： IL7R ,  DDX39B ,  多発性硬化症 ,  エピスタシス ,  遺伝的関連 ,  選択的スプライシング ,  自己免疫疾患

分類 (2件)： 免疫反応一般  (ED03010T) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒト ,  上位性 ,  相互作用 ,  スプライシング ,  多発性硬化症 ,  リスク