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J-GLOBAL ID：201702285012001939   整理番号：17A0391640

外眼筋の先天性線維症の病原性遺伝子を検出するための標的シーケンスキャプチャー法およびハイスループット配列決定の利用【Powered by NICT】

Using targeted sequence capture and high throughput sequencing to detect pathogenic genes of congenital fibrosis of extraocular muscles

著者 (6件)： Jia Hongyan (Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Lab. of Ophthalmology and Visual Sciences) ,  Jiao Yonghong (Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Lab. of Ophthalmology and Visual Sciences) ,  Chang Qinglin (Medical Imaging Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University) ,  Hua Lin (Department of Biomedical Information, Biomedical Engineering Institute, Capital Medical University) ,  Wang Hui (Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Lab. of Ophthalmology and Visual Sciences) ,  Guo Rui (Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Lab. of Ophthalmology and Visual Sciences)
資料名： Yanke  (Yanke)
巻： 25  号： 6  ページ： 400-404  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3035A  ISSN： 1004-4469  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国人の先天性外眼筋線維症(CFEOM)家系と散発性個体の病原性遺伝子突然変異を研究する。実験的研究を設計した。研究対象として,6つのCFEOM家系と4つのCFEOM個体を対象とした。方法:CFEOM患者の臨床及び眼運動神経MRI検査資料を収集し、患者及び家族の末梢血静脈を採集し、ゲノムDNAを抽出し、標的配列取得とハイスループットシークエンシング法を用い、11個の疾患候補遺伝子に対して全エクソンの変異を行った。バイオインフォマティクス解析により候補遺伝子の塩基変異を得た後、100個の無関係な対照群においてPCRとSANGER配列決定を行い、遺伝子型と表現型の特徴を分析した。主な指標遺伝子の配列を示した。【結果】8021A遺伝子の突然変異は80%(8/10)の被験者で見つかり,それらはそれぞれC.CC>T(P.R954W)とC.2861G>A(P.R954Q)であった。20%(2/10)の発端者はTUBB3遺伝子の突然変異が存在し、それぞれC.784C>T(P.R262C)とC.1138C>T(P.R380C)であった。すべての突然変異は,家系の正常な個体と正常対照者で検出されなかった。KIF21A遺伝子突然変異を有する患者はCFEOM1AとCFEOM3Bの表現型を示し、に33遺伝子突然変異を有する患者はCFEOM3A表現型を示した。結論:KIF21A遺伝子の突然変異は中国人のCFEOMの原因である。ハイスループット遺伝子スクリーニングは迅速かつ正確に疾患の臨床診断と遺伝子分類に協力することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 末梢血 ,  家系 ,  表現型 ,  突然変異 ,  変異 ,  *遺伝子 ,  *眼筋 ,  患者 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  候補遺伝子 ,  ゲノムDNA ,  中国人 ,  *ハイスループット ,  *病原遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 外眼筋の先天性線維症 ,  KIF21A遺伝子 ,  TUBB3遺伝子

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  核酸一般  (EB04010U) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 外眼筋 ,  線維症 ,  病原性遺伝子 ,  標的 ,  ハイスループット