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J-GLOBAL ID：201702285014678938   整理番号：17A0107985

【目的】結腸直腸癌におけるMMR遺伝子の突然変異を,多重PCR標的化と高スループットの結合によって検出する。【JST・京大機械翻訳】

Distinct mutations of MMR gene in colorectal cancer by targeted enrichment and high-throughput next generation sequencing

著者 (6件)： Huang Kai (Ministry of Education Key Laboratory for Biodiversity Science and Ecological Engineering, School of Life Sciences.Fudan University) ,  Chen Huijie (Shanghai Center for Bioin formation Technology) ,  Liu Fangqi (Department of Colorectal Surgery, Shanghai Cancer Center,Fudan University) ,  Xu Ye (Department of Colorectal Surgery, Shanghai Cancer Center,Fudan University) ,  Li Xuan (Institute of Plant Physiology and Ecology, Shanghai Institutes for Biological Sciences , Chinese Academy of Sciences) ,  Nan Peng (Ministry of Education Key Laboratory for Biodiversity Science and Ecological Engineering, School of Life Sciences.Fudan University)
資料名： Fudan Xuebao. Yixue Ban  (Fudan Xuebao. Yixue Ban)
巻： 43  号： 2  ページ： 205-210  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2899A  ISSN： 1672-8467  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】結腸直腸癌(CRC)におけるミスマッチ修復(MMR)遺伝子突然変異を検出するために,多重PCR標的化と高スループット配列決定法の併用を調査する。方法:17例のCRC患者と14例の健常者の血液を収集し、ゲノムDNAを抽出した。オリゴヌクレオチドプローブを設計し,最適化し,5つの遺伝子MLHL,MSH2,PMS1,PMS2およびMSH6の73のエキソンを増幅し,増幅した。多重PCR法を用いて,MMR遺伝子のエキソンを増幅した。増幅産物のライブラリー構築とハイスループット配列決定を行い、MLHL、MSH2、PMSL、PMS2とMSH6遺伝子の突然変異状況を測定した。結果:31のサンプルから2.7GBのデータが得られ,平均READS数は287 2,048であり,配列データにおける平均90.92は参照配列と比較し,配列の平均被覆率は99.9%,平均配列の深さは2 282であった。MMR遺伝子のエクソン領域において、13種類の義ヌクレオチド変異(SINGLE NUCLEOTIDE VARIATION,SNV)、2種類の同義SNVが発見され、その中にMSH6のCが認められた。G3205C;P.G1069Rは報告されていない。検出結果は,SANGER法によって確認され,その結果は一致した。【結語】多重PCR標的化と高スループット配列決定は,ハイスループット,迅速,低コスト,高精度のMMR遺伝子突然変異法である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *突然変異 ,  ミスマッチ修復 ,  *多重化 ,  患者 ,  最適化 ,  *ターゲティング ,  被覆率
準シソーラス用語： ヌクレオチド変異 ,  アンプリコン ,  マルチプレックスPCR ,  オリゴヌクレオチドプローブ ,  ゲノムDNA ,  *ハイスループット ,  *結腸直腸癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： mismatch repair gene ,  lynch syndrome ,  targeted enrichment ,  high-throughput sequencing

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (8件)： 結腸直腸癌 ,  MMR ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  多重 ,  PCR ,  標的化 ,  高スループット