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J-GLOBAL ID：201702285694787936   整理番号：17A0736492

河南省における致死性家族性不眠症の症例研究【JST・京大機械翻訳】

Analysis for clinical and genetic characteristics of a sporadic FFI case

著者 (11件)： XIA Sheng-li (Institute for Infectious Disease Control and Prevention, Henan Center for Disease Control and Prevention) ,  XU Yu-ming (鄭州大学第一附属医院) ,  XU Qiang (sui県疾控中心) ,  XIE Zhi-qiang (Institute for Infectious Disease Control and Prevention, Henan Center for Disease Control and Prevention) ,  SHEN Xiao-jing (Institute for Infectious Disease Control and Prevention, Henan Center for Disease Control and Prevention) ,  ZHOU Wei (中国疾病預防控制中心病毒病預防控制所) ,  DU Ran (鄭州大学第一附属医院) ,  ZHANG Jin (Institute for Infectious Disease Control and Prevention, Henan Center for Disease Control and Prevention) ,  HAN Jun (中国疾病預防控制中心病毒病預防控制所) ,  XU Bian-li (Institute for Infectious Disease Control and Prevention, Henan Center for Disease Control and Prevention) ,  DONG Xiao-ping (中国疾病預防控制中心病毒病預防控制所)
資料名： Zhonghua Shiyan he Linchuang Bingduxue Zazhi  (Zhonghua Shiyan he Linchuang Bingduxue Zazhi)
巻： 23  号： 2  ページ： 124-126  発行年： 2009年 
JST資料番号： C2338A  ISSN： 1003-9279  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の散発性致死性家族性不眠症(SPORADIC FAMILY FATAL ISOMNIA,SFFI)の臨床症状を調査・研究する。ヒトプリオン病(HUMAN プリオン PROTEIN,PRP)遺伝子の特徴を分析する。【方法】FFI患者の臨床的特徴と家族歴を追跡調査した。14-3-3脳蛋白質と常染色体PRP遺伝子の突然変異と配列解析を,脳脊髄液と抗凝固性血液サンプルを採取した後に,ウエスタンブロット法によって検出した。患者の家族のメンバーの抗凝固全血を収集し、PRP遺伝子の突然変異を測定した。結果:患者の臨床表現及びPRP遺伝子の測定結果により、PRPはD178N/129M突然変異遺伝子型を示した。脳14-3-3は陽性で、これは以前に報告されており、今後臨床での鑑別診断、人類の診断に応用されることを示唆している。雅病(CJD)とFFI患者の場合、臨床症状と実験室の結果を鑑別すべきである。14人のオーソログとパラログ族のメンバーのPRP遺伝子はすべて突然変異がなく、しかも家族内に他の人は類似の疾病がなかった。結論:この患者は致死性家族性不眠症の単発性病例である。患者の臨床表現及びPRP遺伝子の突然変異の検出は、単発、家族の集中性を区別する致死性不眠症及び人類のCJDに対して重要な役割を果たしている。このFFI症例は中国で初めて報告され、比較的大きな臨床意義と科学研究の意義がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  追跡調査 ,  ヒト ,  鑑別診断 ,  患者 ,  ウェスタンブロット法 ,  プリオン性疾患 ,  *事例研究 ,  *不眠 ,  プリオン
準シソーラス用語： *致死性 ,  臨床症状 ,  *致死性家族性不眠症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Prian diseases ,  Chromosomes ,  human ,  Prions

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 河南省 ,  致死性家族性不眠症 ,  症例 ,  研究