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J-GLOBAL ID：201702290213474999   整理番号：17A0708369

I型神経線維芽腫の遺伝子変異解析【JST・京大機械翻訳】

NF1 mutation analysis in a Chinese family with neuro-fibromatosis type I

著者 (6件)： HUANG YingHao (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; and Center for Human Genome Research; Huazhong University of Science and Technology) ,  YANG QinBo (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; and Center for Human Genome Research; Huazhong University of Science and Technology) ,  DENG YunHua (Department of Dermatology; Tongji Hospital) ,  YU NianWen (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; and Center for Human Genome Research; Huazhong University of Science and Technology) ,  WANG Qing (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; and Center for Human Genome Research; Huazhong University of Science and Technology) ,  LIU MuGen (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education; College of Life Science and Technology; and Center for Human Genome Research; Huazhong University of Science and Technology)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 30  号： 3  ページ： 309-312  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 中国の家族における常染色体優性遺伝病I-神経線維腫を同定し、連鎖分析とNF1遺伝子シークエンシングにより、この家系におけるNF1疾患の病原遺伝子とNF1遺伝子連鎖を発見し、NF1遺伝子に一つのナンセンス突然変異G1336Xを発見した。この突然変異は神経線維タンパク質がC末端から1個のアミノ酸残基を切断し、G1336X突然変異はこの家系において疾病と共分離するが、家系中の正常なメンバーは検出できず、NF1遺伝子のG1336Xの突然変異はこの家系のNF1疾病を引き起こす原因であることを示している。この突然変異は初めて中国のNF1疾患集団で報告された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 中華人民共和国 ,  *神経線維 ,  ナンセンス突然変異 ,  神経線維腫 ,  アミノ酸残基 ,  家系 ,  突然変異 ,  Recklinghausen病 ,  タンパク質
準シソーラス用語： C末端 ,  病原遺伝子 ,  配列解析 ,  NF1遺伝子 ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： neurofibromatosis ,  linkage ,  sequence ,  nonsense mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経線維 ,  芽腫 ,  遺伝子変異解析