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J-GLOBAL ID：201702290367089062   整理番号：17A0351605

中国南西部の漢民族におけるSMA関連遺伝子の分子的特徴【JST・京大機械翻訳】

Molecular Features of SMA-related Genes in Spinal Muscular Atrophy Patients of Han Nationality in Southwest China

著者 (8件)： Wang Minjin (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Wang Jun (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Bai Mengge (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Zhou Wenjing (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Wu Lijuan (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Tang Sishi (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Lu Xiaojun (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University) ,  Ying Binwu (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University)
資料名： Sichuan Daxue Xuebao. Yixueban  (Sichuan Daxue Xuebao. Yixueban)
巻： 47  号： 6  ページ： 936-940  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2598A  ISSN： 1672-173X  CODEN： SDXYAY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国南西部の漢民族における脊髄(SMA)関連遺伝子コピー数の変化頻度を構築し,SMAの臨床診断と分類のための基礎を提供する。方法:62例の臨床診断がSMAと診断された患者と,50例の非血縁者の健常者を健康対照群とした。多重連結酵素依存性プローブ増幅(MLPA)を用いて,運動ニューロン遺伝子(SMN)とニューロンアポトーシス抑制蛋白質遺伝子(NAIP)のコピー数を分析した。【結果】62人の患者のうち,SMAI~IV(型%),%(であった%),16.13(10/62%),および11.29(11.29%)であった。SMN1遺伝子エキソン7のホモ接合欠失は98.38%(61/62/))であり,SMN1遺伝子エキソン8はホモ%(82/。)であった。SMA遺伝子のエキソン5には,68.42(19)のホモ接合性欠失があり,%(19)のヘテロ接合性欠失があった。SMA遺伝子のエキソン5には,13.95(6/43%)のホモ接合欠失があり,62.79(27%)にはヘテロ接合性欠失があった。SMA I型のに(19)には1~2コピーのSMN2遺伝子があり、SMA II型の%(%)は2コピー以上のSMN2遺伝子がある。90.00(9/9)SMA III型は85.71(6/7)SMA IV型に2コピー以上のSMN2遺伝子があり、5コピーと6コピーSMN2遺伝子が発見された。結論:SMN1遺伝子欠失はSMAの主な病因であり、SMN2とNAIP遺伝子のコピー数の変化はSMAの病状の重症度に影響する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  運動神経 ,  リガーゼ ,  遺伝子欠損 ,  *遺伝子 ,  HOMO ,  患者 ,  病因 ,  脊髄
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  ホモ接合 ,  MLPA法 ,  健常者 ,  臨床診断 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SMA ,  SMN gene ,  NAIP gene ,  MLPA

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国 ,  漢民族 ,  SMA ,  遺伝子 ,  分子