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J-GLOBAL ID：201702290822818536   整理番号：17A0303852

小児における片麻痺性てんかんの臨床的特徴とATP1A3遺伝子突然変異の研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and ATP1A3 gene mutations in alternating hemiplegia of childhood patients with epilepsy

著者 (11件)： Li Shupin (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Xiaoling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Aijie (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Zhixian (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wang Shuang (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Bao Xinhua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wu Xiru (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 20  ページ： 1563-1566  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】小児における性(麻痺)の臨床的特徴とATP1A3遺伝子の突然変異型との関連性を研究する。方法:2005年8月から2015年11月までの間に北京大学第一病院小児科で受診したAHC患児の臨床資料及び末梢血DNAを収集し、PCR増幅とSANGERシークエンシングによりATP1A3遺伝子突然変異をスクリーニングした。結果:93例のAHC患者を収集し、その中に合併症は14例(15.1%)であった。初回てんかん発作の年齢は生後6H~6歳であった。てんかん発作のタイプは限局性発作9例、全面性強直性発作(GTCS)7例、非典型的欠神発作1例、同時に2種類の発作型を有する者3例であった。11例の患者には,てんかんの持続的状態があった。13例は脳波(EEG)検査を行い、5例は異常を発見した。EEG異常は背景活動が5例低下した。発作間隔は3例に多病巣性或いは全般性棘波、棘徐波があり、1例は拡散性徐波であった。1例は非典型的欠神発作をモニタリングし、患児は反応が遅く、動作が減少し、35MIN持続し、同期EEGは広い2.0~2.5 HZの徐波が出現し、発作性てんかんの持続状態に符合した。その他の8例のEEGは正常であった。ATP1A3遺伝子突然変異は、14例のてんかん発作を有する患児はいずれもATP1A3遺伝子の突然変異を持ち、しかもいずれも新生突然変異であり、全部で4種類の突然変異タイプが発見され、その中でE815K突然変異は11例であった。D801N,L839PとE277Kは各1例であった。93例のAHC患者の中で、E815K変異は18例であり、その中の11例(61.1%)はてんかん発作が現れた。結論:AHCとそしての発病年齢は新生児期に早く、主に限局性発作とGTCS症であり、しかもてんかんの持続状態が発生しやすい。発作期間のEEGはほとんど正常であった。AHC1は,ATP1A3遺伝子のE815K突然変異の割合が最も高かった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： PCR法 ,  *変異 ,  *てんかん ,  患者 ,  末梢血 ,  病院 ,  脳波 ,  DNA【核酸】 ,  *突然変異 ,  発作 ,  小児科学 ,  *片麻痺
準シソーラス用語： 徐波 ,  欠神てんかん ,  てんかん性発作 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Alternating hemiplegia of childhood ,  Epilepsy ,  Focal seizure ,  ATP1A3 gene

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  片麻痺 ,  てんかん ,  臨床的特徴 ,  研究