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J-GLOBAL ID：201702291041301197   整理番号：17A0063094

タイ型欠損型Α地中海貧血1の出生前診断分析【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis of Thailand deletion of a-thalassemia 1 families

著者 (9件)： Lin Na (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Lin Yuan (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Huang Hailong (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Lin Xiaoling (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  He Deqin (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  He Shuqiong (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Guo Danhua (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Li Ying (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Xu Liangpu (Center of Prenatal Diagnosis,Fujian Material and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 96  号： 24  ページ： 1919-1922  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:11個のタイ型欠損型Α地中海貧血の1家系に対して分析及び産前診断を行い、臨床遺伝相談を指導する。【方法】2009年5月から2015年9月までの間に,福建省の婦人市における11人のタイ人のΑサラセミアの1つの家系のデータを遡及的に分析した。地中海貧血症の診断には,切断酵素ポリメラーゼ連鎖反応(GAP-PCR)と逆スポットハイブリダイゼーション技術を用いた。結果:1つの家系の夫婦両方において、いずれもタイ型欠損型Α地中海貧血1遺伝子の突然変異が検出された。10個の家系は夫婦側でタイ型Α地中海貧血1遺伝子突然変異を検出し、一方ではよく見られるΑ地中海貧血遺伝子突然変異(その中に1例はΒ地中海貧血遺伝子突然変異を合併する)がある。タイ人のΑサラセミア1遺伝子の突然変異を検出した家系のメンバーはいずれも赤血球の平均体積と赤血球の平均ヘモグロビン量が低下した。12個の胎児の出生前診断により、4例のヘモグロビン質’S胎児の水腫症候群が検出され、5例の中に海貧血雑があり、3つの胎児の遺伝子型は正常であった。結論:血液学的表現型は陽性で、常規Α地中海貧血遺伝子検査に異常が見られない者、特に胎児水腫症候群或いはヘモグロビンH病歴のある家族は臨床医の重視を引き起こし、希少なタイの欠損型A地中海貧血1を考慮すべきである。ハイリスク家庭に対して、出生前診断を行うことは、優生優育に対して重要な指導的意義がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  突然変異 ,  遺伝カウンセリング ,  浮腫 ,  PCR法 ,  *サラセミア ,  表現型 ,  赤血球 ,  *海洋 ,  *出生前診断 ,  *貧血 ,  遺伝子 ,  家系 ,  胎児
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Thalassemia ,  Prenatal diagnosis ,  Thailand deletion (--(THAI)) a-thalassemia 1

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： タイ ,  欠損 ,  α地中海貧血 ,  出生前診断 ,  分析