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J-GLOBAL ID：201102229025035639   整理番号：11A0477256

本邦初のAPRT^*Q0(M1V)変異によるAPRT欠損症の1例

THE FIRST CASE OF ADENINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY WITH APRT^*Q0 (M1V) MUTATION IN JAPAN

著者 (8件)： 池田裕一 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  渡辺常樹 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  藤本陽子 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  山本将平 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  保崎一郎 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  磯山恵一 (昭和大 藤が丘病院 小児科) ,  川野晋也 (昭和大 藤が丘病院 小児外科) ,  千葉正博 (昭和大 藤が丘病院 小児外科)
資料名： 泌尿器科紀要  (Acta Urologica Japonica)
巻： 57  号： 1  ページ： 15-19  発行年： 2011年01月31日 
JST資料番号： F0649A  ISSN： 0018-1994  CODEN： HIKYAJ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は3歳6か月女児で,生後6か月時におむつに赤い砂状粒子の...

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： *APRT欠損症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： 2,8-ジヒドロキシアデニン ,  アロプリノール

引用文献 (11件)：

• Sahota A, Tischifield J, Kamatani N, et al.: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: 2, 8-dihydroxyadenine lithiasis. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Edited by Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. 8th ed, pp 2571-2584, MxGraw-Hill, New York, 2001
• Tischfield JA and Ruddle FH: Assignment of gene for adenine phosphoribosyltranferase to human chromosome 16 by mouse-human somatic cell hybridization. Proc Natl Acad Sci 71: 45-49, 1997
• 鎌谷直之: アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ (APRT) 欠損症. 腎と透析42: 301-304, 1997
• Kamatani N, Hakoda S, Otuka H, et al.: Only three mutations account for almost all defective alleles causing adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese patients. J Clin Invest 90: 131-136, 1992
• Kamatani N, Kuroshima H, Ymanaka H, et al.: Identification of a compound heterozygote for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT*J/APRT* Q0) leading to 2, 8-dihydroxyadenine urolithiasis. Hum Genet 85: 505-509, 1990

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異 ,  APRT欠損症