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J-GLOBAL ID：201302236793225308   整理番号：13A1090468

臨床医が知っておきたい先天異常 II.各論 3.エピジェネティクスが関連する先天異常 1)Angelman症候群とPrader-Willi症候群

著者 (1件)： 太田亨 (北海道医療大 個体差健康科研)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 66  号： 増刊号  ページ： 1297-1307  発行年： 2013年07月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Angelman症候群(AS)とPrader-Willi症候...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Angelman症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• 1) Dagli AI and Williams CA : Angelman Syndrome. GeneReviews at GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997~2012. Available at http://www.genetests.org.Accessed May1, 2013.
• 2) 窪田美穂,鳴海洋子.Gene Reviews Japan アンジェルマン症候群. http://grj.umin.jp/
• 3) Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S et al : The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 108 (5) : E92. 2001
• 4) Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S et al : Prader-Willi Syndrome. GeneReviews at GeneTests : Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997~2012. Available at http://www.genetests.org.Accessed May 1, 2013.
• 5) 窪田美穂,鳴海洋子:Gene Reviews Japanプラダー・ウィリ症候群. http://grj.uminjp/

タイトルに関連する用語 (5件)： 臨床医 ,  先天異常 ,  エピジェネティクス ,  Angelman症候群 ,  Prader-Willi症候群