ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症(E1 αサブユニット異常)で臨床症状が異なる双胎姉妹例

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J-GLOBAL ID：201302291834502711 整理番号：13A0821776

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巻： 45 号： 3 ページ： 248 発行年： 2013年05月01日
JST資料番号： S0502B ISSN： 0029-0831 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：会議録記事発行国：日本 (JPN) 言語：日本語 (JA)

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代謝異常・栄養性疾患一般 , 先天性疾患・奇形一般

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