特許

J-GLOBAL ID：201303072630084449

び慢性大脳白質形成不全症患者又は保因者の検出方法

発明者： 松本 直通 ,  才津 浩智
出願人/特許権者： 公立大学法人横浜市立大学
代理人 (1件)： 谷川 英次郎
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2011-226488
公開番号（公開出願番号）：特開2013-085489
出願日： 2011年10月14日
公開日（公表日）： 2013年05月13日
要約：

【課題】び慢性大脳白質形成不全症(HCAHC)の新規原因遺伝子を同定し、より多くの症例を適切に診断できる手段を提供すること。【解決手段】血縁関係のない3家系に由来するHCAHC患者3名を対象に、次世代シークエンサーを用いて全エキソーム配列解析を行ない、膨大なリード配列を鋭意解析した結果、低分子非コードRNAの転写に関与するRNAポリメラーゼIIIのサブユニットをコードするPOLR3B遺伝子及びPOLR3A遺伝子の変異がHCAHCの病因変異であることが判明した。HCAHCは常染色体劣性疾患であり、患者は変異をホモ又は複合ヘテロで有する。【選択図】図1

請求項（抜粋）：

被検者から分離した試料を用いて、該被検者がPOLR3B遺伝子及びPOLR3A遺伝子のうちの少なくともいずれかに変異を有するか否かを調べることを含む、び慢性大脳白質形成不全症患者又は保因者の検出方法であって、ホモ接合又は複合ヘテロ接合の前記変異が検出された場合に患者が検出され、ヘテロ接合の前記変異が検出された場合に保因者が検出される、方法。

IPC (2件)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09

FI (2件)：

C12Q1/68 A ,  C12N15/00 A

Fターム (18件)：

4B024AA01 ,  4B024AA11 ,  4B024CA04 ,  4B024CA11 ,  4B024HA14 ,  4B063QA01 ,  4B063QA18 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ52 ,  4B063QR32 ,  4B063QR35 ,  4B063QR40 ,  4B063QR62 ,  4B063QR77 ,  4B063QS24 ,  4B063QS34