菊池敦生

キクチアツオ | Kikuchi Atsuo

所属機関・部署：
職名：教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

東北大学病院(医科診療部門) 小児科科長

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (7件)：希少疾患 , エクソーム解析 , 単一遺伝子疾患 , ガラクトース血症 , シトリン欠損症 , 先天代謝異常 , 小児神経学

競争的資金等の研究課題 (14件)：

2024 - 2027 モデルマウス治療を狙った環境要因による新規ミトコンドリア病の重症化機序解明
2020 - 2023 ゲノム編集マウスを用いたBリンパ球欠損症新規原因遺伝子の証明
2019 - 2022 同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解明
2019 - 2022 肺高血圧を伴う慢性肺疾患肺における肺胞傷害・修復機転の検討と治療法の開発
2016 - 2020 脳性麻痺1200例から見出した脳MRI正常群の原因遺伝子の同定

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論文 (119件)：

Hideyuki Ikeda, Shimpei Watanabe, Shinichi Sato, Erin L Fee, Sean W D Carter, Yusaku Kumagai, Tsukasa Takahashi, Shinichi Kawamura, Takushi Hanita, Sebastian E Illanes, et al. Upregulation of hepatic nuclear receptors in extremely preterm ovine fetuses undergoing artificial placenta therapy. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians. 2024. 37. 1. 2301651-2301651
Saori Katayama, Tomohiro Nakano, Tasuku Suzuki, Masahiro Irie, Hidetaka Niizuma, Atsuo Kikuchi, Yoji Sasahara. Efficacy of rituximab for the treatment and prevention of autoimmunity in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia. Clinical Immunology Communications. 2024
Hisao Yaoita, Eiichiro Kawai, Jun Takayama, Shinya Iwasawa, Naoya Saijo, Masayuki Abiko, Kouta Suzuki, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, et al. Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population. Journal of human genetics. 2024
Toshiki Inotani, Akira Horaguchi, Yuko Morishita, Ayuko Yoshida, Misaki Otomo, Makoto Suzuki, Takehiko Inui, Yukimune Okubo, Shigemasa Komatsu, Chika Mizuno, et al. Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report. The Tohoku journal of experimental medicine. 2024
Haruhiko Nakamura, Atsuo Kikuchi, Hideyuki Sakai, Miki Kamimura, Yohei Watanabe, Ryoichi Onuma, Jun Takayama, Gen Tamiya, Yoichi Mashimo, Ryota Ebata, et al. Case Report: Identification of a CARD8 variant in all three patients with PFAPA syndrome complicated with Kawasaki disease. Frontiers in pediatrics. 2024. 12. 1340263-1340263

MISC (95件)：

中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
矢内敦, 守谷充司, 宮森拓也, 伊藤貴伸, 髙橋俊成, 新妻創, 島彦仁, 新田恩, 菊池敦生, 北村太郎, et al. 知的障害があり,特異な食癖,意識障害で診断に至った成人発症II型シトルリン血症-An Adult Patient with Intellectual Disability Diagnosed as Adult-onset Type II Citrullinemia. 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society. 2022. 126. 3. 515-519
中野智太, 笹原洋二, 菊池敦生, 森谷邦彦, 新妻秀剛, 呉繁夫. IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
「注目論文:Our Focus on Genetics」神経学的退行と関連する亜致死性のATP11A変異は、細胞膜でのホスファチジルコリンの異常な反転を起こす. 2021
菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th

講演・口頭発表等 (12件)：

気候変動と健康 ~気候変動が労働者に及ぼす影響~
(宮城県医師会環境保健研修会 2024)
遺伝子分析(ゲノム解析)が患者さんに届くまで2
(Rare Disease Day 2023 東北大学 2023)
ATP11A機能獲得性バリアントによる新しいリン脂質代謝異常症
(第54回日本臨床検査医学会東北支部総会・第33回日本臨床化学会東北支部総会 2022)
希少疾患のゲノム解析、特に新規疾患概念提唱におけるAI への期待
(第4回日本メディカルAI学会学術集会希少難病ゲノム解析共同研究講座共催サテライトシンポジウム 2022)
小型モデル動物を用いた遺伝子変異機能解析
(第64回日本小児神経学会学術集会 2022)

学歴 (2件)：

2008 - 2012 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野
1996 - 2002 東北大学医学部

学位 (1件)：

博士(医学) (東北大学)

経歴 (12件)：

2022/11 - 現在東北大学病院(医科診療部門) 小児科科長
2022/11 - 現在東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野教授
2022/02 - 2022/10 東北大学
2012/10 - 2022/10 東北大学病院小児科助教
2012/04 - 2012/09 東北大学病院小児科医員

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委員歴 (3件)：

2023/12 - 現在日本人類遺伝学会評議員
2023/10 - 現在日本小児科学会代議員
2022/09 - 現在日本先天代謝異常学会評議員

受賞 (7件)：

2022/01 - 宮城県医師会医学奨励賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2022/01 - 東北大学医学部、艮陵同窓会医学部奨励賞金賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2021/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞新規希少遺伝性疾患の概念確立
2015/11 - 東北大学小児科荒川記念賞潜因性West症候群の遺伝学的背景の解明
2015/05 - 日本小児神経学会若手優秀ポスター賞潜因性West症候群に対する網羅的ゲノム解析による遺伝学的診断の有用性

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所属学会 (5件)：

日本小児科学会 , 日本小児神経学会 , 日本先天代謝異常学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本人類遺伝学会

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